Diagnose Prader-Willi-Syndrom - und nun?

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Diagnose Prader-Willi-Syndrom - und nun?

Stand: 27.02.2023

Du bist vielleicht auf dieser Seite gelandet, weil dein Kind die Diagnose „Prader-Willi-Syndrom“ erhalten hat. Sicherlich hast Du gerade viele Fragen, auf die Du Antworten brauchst. Wir möchten dich im Folgenden mit all dem informieren und ausstatten, was Du fürs Erste wissen musst. Hier erfährst Du alles rund um dieses Syndrom, erhältst konkrete Hilfestellungen und Kontaktdaten von wichtigen Ansprechpartnern.

Ein kleiner Junge sitzt vor seinem Teller mit Nudeln. Er hat die Gabel in der Hand und stützt sein Kinn auf dem anderen Unterarm ab. Er sieht nachdenklich aus.
Ein kleiner Junge sitzt vor seinem Teller mit Nudeln. Er hat die Gabel in der Hand und stützt sein Kinn auf dem anderen Unterarm ab. Er sieht nachdenklich aus.720×481 37.3 KB

Bildquelle: © Владимир Комок/ 123RF.com 

Falls es noch nicht lange her ist, dass Du diese Diagnose für dein Kind erhalten hast, empfehlen wir dir zu Beginn unseren Fachbeitrag "Diagnose Erstmitteilung - vom Suchen und Finden" zu lesen oder unser Video dazu auf YouTube anzusehen. In diesen bekommst Du wertvolle Informationen und Hinweise zu den ersten Schritten nach einer Diagnosemitteilung.

Prader-Willi-Syndrom – was ist das?

Das Prader-Willi-Syndrom (kurz PWS) ist ein genetisches Syndrom. Es hat seinen Namen von den drei Ärzten Prader, Labhart und Willi, die das Syndrom 1956 das erste Mal beschrieben haben. Bei den meisten Kindern mit PWS ist das Syndrom schon ganz zu Beginn der Schwangerschaft bei der Zellteilung entstanden. Hier ist bei einem der beiden Chromosomen Nummer 15, ein kleines Stückchen abgebrochen. Dadurch ist genetische Information verloren gegangen. 

Das passiert ganz zufällig, das heißt Du hast oder hattest während der Schwangerschaft keinen Einfluss darauf. Du selbst hast das Syndrom auch nicht vererbt. Die Wahrscheinlichkeit, dass Du ein zweites Kind mit PWS bekommst, oder dass ein Geschwisterkind später mal ein Kind mit PWS bekommt ist sehr niedrig. Es gibt auch noch andere Fälle, die dazu führen, dass das PWS entsteht. Auf der Seite der Prader-Willi-Syndrom Vereinigung Deutschland e.V. kannst Du dich ausführlich darüber informieren. 

Das PWS ist keine Krankheit und somit nicht heilbar, sondern eine Veränderung im Erbgut und gehört  einfach zum Menschen dazu. Mit der entsprechenden Unterstützung können Kinder mit PWS ein glückliches und selbstbestimmtes Leben führen.

Was erwartet uns nun?

Wie bei allen Kindern erwartet dich ein spannender, erfüllender und durchaus auch mal herausfordernder Alltag. Kinder mit PWS sind in erster Linie Kinder. Kinder, die uns bereichern, fordern, an denen wir wachsen und die wir prägen. So wie jedes Kind, hat auch dein Kind ganz individuelle Bedürfnisse, die es herauszufinden gilt und auf die man achten muss, damit das Zusammenleben gut gelingt. 
 

Kinder mit PWS haben viele Gemeinsamkeiten und es ist wichtig, dass Du als Elternteil diese kennst. Trotzdem solltest Du die individuellen Besonderheiten deines Kindes nie aus den Augen verlieren. Dein Kind mit PWS wird viele Charakteristika aufweisen, die im direkten Zusammenhang mit dem Syndrom stehen, aber genauso viele, die nichts mit dem PWS zu tun haben.

Was sind die Merkmale von PWS?

Das PWS bringt einige Merkmale mit sich. Manche Kinder mit PWS zeigen viele dieser Merkmale, andere dagegen weniger. Manchmal treten bei einem Kind Merkmale auf, die zwar mit dem PWS in Zusammenhang gebracht werden, aber eher selten sind. Man kann nicht vorhersagen, wie sich das PWS auf das einzelne Kind auswirkt.

Körperlicher Bereich

Der Hypothalamus ist ein Teil unseres Gehirns und eine wichtige Steuerzentrale für den ganzen Körper. Hier wird entschieden wann von welchem Hormon wie viel produziert wird. Das ist wichtig für ein normales Wachstum und einen gesunden Stoffwechsel und für viele weitere Prozesse in unserem Körper. Bei Kindern mit PWS arbeitet der Hypothalamus anders. Denn bei der Zellteilung sind hier wichtige genetische Informationen verloren gegangen.


Kinder mit PWS sind zum Beispiel kleiner als ihre Altersgenossen. Oftmals haben sie auch sehr kleine Hände und Füße. Auch die Geschlechtsorgane sind meist kleiner ausgebildet. Es gibt hier die Möglichkeit Wachstumshormone zu verabreichen. Eine gute regelmäßige ärztliche Begleitung ist dafür notwendig.


Säuglinge und Kleinkinder fallen durch eine ausgeprägte Muskelschwäche (Hypotonie) auf. Manche Mütter stellen schon während der Schwangerschaft wenig Kindesbewegungen fest. Die Muskelschwäche führt dazu, dass Kinder mit PWS Schwierigkeiten beim Trinken haben. Eine Sonde kann dem Kind bei der Flüssigkeitsaufnahme helfen. Mit viel Geduld und vielen kleinen Mahlzeiten kann auch erreicht werden, dass dem Kind das Essen leichter fällt. Für Kinder mit PWS ist körperliche Aktivität aufgrund ihrer Muskelschwäche sehr zwar anstrengend, dennoch solltest Du darauf nicht verzichten. Versuche dein Kind für Bewegung zu begeistern, z.B. durch motivierende Bewegungsspiele oder den Besuch in einem Verein.

Der Hypothalamus regelt neben dem Wachstum auch unseren Stoffwechsel. Bei Kindern mit PWS fehlt hier ein wichtiges Steuerelement: Das Sättigungsgefühl. Menschen mit PWS haben große Schwierigkeiten ihren Appetit und ihr Essverhalten zu steuern und zu regulieren. Von Natur aus neigen Menschen mit PWS also zu starkem Übergewicht oder auch dem Verzehren von Ungenießbarem. Für euren Familienalltag und die Gesundheit deines Kindes ist es daher sehr wichtig, dass dein Kind möglichst früh lernt mit Nahrungsmitteln umzugehen. Unterstützt werden muss es dabei von dir als Elternteil und der Familie, in dem es z. B. geregelte Essenszeiten gibt und Wert auf eine ausgewogene, kalorienarme Ernährung gelegt wird. Tipps und Tricks wie das Gelingen kann, findest Du auf dieser Seite der Prader-Willi-Syndrom Vereinigung Deutschland e.V..
Erfahrungen von Eltern aus unserer Community zeigen, dass es wichtig ist auch das Umfeld des Kindes (z. B. die Wohngruppe) darauf hinzuweisen und für das Thema zu sensibilisieren. Wenn das Verständnis von außen fehlt und das Esseverhalten nicht richtig eingeordnet wird (z. B. warum das Kind so viel isst und, dass das Kind das Essverhalten selbst nicht oder nur sehr schwer regeln kann), kann das für die betroffene Person auch sehr herausfordernd sein. 


Viele Kinder mit PWS neigen zu Kurzsichtigkeit oder schielen (Strabismus). Wie bei allen Kindern ist es daher sinnvoll, frühzeitig und regelmäßig beim Augenarzt vorstellig zu werden. Menschen mit PWS haben außerdem oft einen dickflüssigeren Speichel. Wie bei allen anderen Kindern auch, sollten regelmäßige Besuche beim Zahnarzt stattfinden, um Karies zu vermeiden.

Auf dieser Seite der Prader-Willi-Syndrom Vereinigung Deutschland e.V.  kannst Du dich kurz und bündig über wichtige körperliche Merkmale bei Kindern mit PWS informieren.

Kognitiver Bereich

Bei Kindern mit PWS werden oft Entwicklungsverzögerungen festgestellt. Meilensteine in der Entwicklung, wie das Laufen- oder Sprechen-lernen, erreichen die meisten Kinder etwas später als erwartet. Durch eine individuelle Förderung kann spezifischen Lernschwierigkeiten und Aufmerksamkeitsstörungen begegnet werden. Die verzögerte Sprachentwicklung kann auf die Muskelschwäche in den ersten Lebensjahren zurückgeführt werden. Eine logopädische Förderung kann deinem Kind und dir helfen die Kommunikation zu verbessern. Insgesamt verstehen Kinder mit PWS oft mehr und besser als ihre Sprache vermuten lässt.


Je nachdem, welche kognitiven Fähigkeiten dein Kind hat und noch entwickelt, wird möglicherweise (u.a. auch über einen Intelligenztest) eine geistige Behinderung diagnostiziert. . Vielleicht ist es für dein Kind sinnvoll, eine Förderschule zu besuchen, die individuell auf die Bedürfnisse deines Kindes eingehen kann. Der Besuch einer Regelschule kann aber auch ein geeigneter Weg für dein Kind sein. Es muss immer individuell ermessen werden, welcher Weg für dein Kind am besten ist. Es gibt mittlerweile mehr inklusive Entwicklungen, die immer mehr Möglichkeiten, eine geeignete Schulform für dein Kind zu finden (z. B. Montessori Schule oder inklusive Beschulung in einer Partnerklasse oder mit einer Schulbegleitung), bieten.

Über den Start ins Schulleben kannst Du dich auf dieser Seite der Prader-Willi-Syndrom Vereinigung Deutschland e.V. informieren.

Stärken und Schwächen

So wie jedes Kind wird auch dein Kind mit PWS Stärken und Schwächen haben, Abneigungen und Vorlieben entwickeln und zu einer ganz eigenen Persönlichkeit werden.
Es kann sein, dass dein Kind einige der folgenden Eigenschaften entwickelt. Aber jedes Kind entwickelt sich ganz einzigartig und man kann nicht sagen, dass das auf jedes Kind zutrifft. Das Wissen kann aber helfen, spezielle Förderung und Unterstützung zu finden.
Kinder mit PWS entwickeln häufig eine Leidenschaft für Puzzles und können diese auch durch ihr gutes visuelles Gedächtnis vorbildlich meistern. Das kommt vor allem dem Lesenlernen zugute. Größere Schwierigkeiten haben Kinder mit PWS beim Rechnen und abstrakten Denken.

Empfehlen können wir dir hier das Arbeiten mit Montessori Material, das besonders anschaulich und ansprechend ist und das zudem das eigenständige Arbeiten fördert und fordert. 
Kinder mit PWS sind sehr offen, herzlich und mitteilsam. Sie gehen gern auf andere zu und suchen vor allem den Kontakt zu Erwachsenen. Das Spielen mit Gleichaltrigen fällt ihnen schwerer und bedarf gegebenenfalls der Anleitung und Unterstützung einer Bezugsperson.


Herausfordernd für Kind und Familie sind vor allem unbekannte, neue Situationen oder auch unvorhersehbare Ereignisse. Dies löst bei vielen Kindern Stress aus. Es empfiehlt sich einen klaren und strukturierten Tagesablauf zu entwickeln und ihn mit dem Kind abzusprechen (z. B. mithilfe eines anschaulichen Tagesplans, der dem Kind Orientierung und Sicherheit ermöglicht). Übergänge sollten gut vorbereitet und mit dem Kind abgesprochen werden. Das klingt gerade zu Beginn aufwändig und kompliziert, aber Du wirst sehen, wie schnell auch Du dich daran gewöhnst und diese Dinge als ganz selbstverständlich in den Alltag integrierst. 


Kinder mit PWS können auf stressige Situationen oder auch auf Dinge, die nicht so laufen wie sie sich das gedacht haben, mit Wut- und Tobsuchtsanfällen reagieren. Das erfordert gute Nerven, Geduld und Nachsicht. Versuche in diesen Momenten innere und äußere Ruhe zu bewahren und spreche den Vorfall, sobald sich dein Kind beruhigt hat, nochmal durch. Versuche mögliche Auslöser zu minimieren und helfe deinem Kind Strategien zu entwickeln, besser mit seinen Gefühlen umzugehen.

Was kann man tun?

Es gibt verschiedene Hilfen für dein Kind mit PWS, die es im Alltag unterstützen können.

Je nach individuellem Bedarf des Kindes können verschiedene Therapien zum Einsatz kommen und dein Kind unterstützen.

Einen Überblick über verschiedene therapeutische Förderangebote, die sich bei Kindern mit PWS bewährt haben, findest Du auf dieser Seite der Prader-Willi-Syndrom Vereinigung Deutschland e.V..

Eine weitere Anlaufstelle für Therapie und Förderung ist die Frühförderstelle oder das sozialpädiatrische Zentrum, deren Adressen der Kinderarzt vermitteln kann (für Bayern findest Du diese auch in unserer Adressdatenbank).

Dort werden dann gemeinsam mit dir als Elternteil und einem Team aus Fachleuten passende Therapie- und Fördermöglichkeiten gefunden. Das Ziel dabei sollte es sein das Kind zu unterstützen, zu fördern und auf seine individuellen Bedürfnisse einzugehen.


Eine Wachstumshormontherapie empfiehlt sich bereits ab dem Säuglingsalter, spätestens jedoch zum zweiten Lebensjahr. Den Essproblematiken kann mit einem guten Essensmanagement begegnet werden, auch hier ist eine rechtzeitige und konsequente Umstellung sinnvoll und notwendig. Eine logopädische Behandlung kann den verzögerten Spracherwerb positiv beeinflussen. Grob- und Feinmotorik, aber auch Wahrnehmungs- und Konzentrationsfähigkeit können mit ergotherapeutischen Maßnahmen verbessert werden. Viele Kinder mit PWS zeigen eine verringerte Körperspannung oder wiederholende (zwanghafte) Bewegungen und bekommen deshalb eine Physiotherapie.


Es gibt noch viele weitere Therapie- und Fördermöglichkeiten, die für ein Kind mit PWS hilfreich sein können, aber dem individuellen Förderbedarf des Kindes gerecht werden müssen. Fachleute können dir hilfreiche Tipps und Tricks an die Hand geben, wie Du als Elternteil euren Alltag so gestalten kannst, dass sich dein Kind wohlfühlt und gut entwickelt. 


Nimm hilfreiche Ratschläge an, aber traue dich auch, deiner eigenen elterlichen Intuition zu folgen. Schließlich kennst Du dein Kind am Besten. Dort werden dann gemeinsam mit dir als Elternteil und einem Team aus Fachleuten passende Therapie- und Fördermöglichkeiten gefunden. Das Ziel dabei sollte es sein, dem Kind zu ermöglichen, seinen Alltag selbstbestimmt zu meistern, und nicht, das Kind der “Norm” anzupassen.

 

Wo finde ich Hilfe?

Wenn die Diagnose “Prader-Willi-Syndrom” gestellt wird, fühlen sich viele Eltern zunächst allein gelassen mit ihren Problemen, Fragen und Sorgen. Deshalb haben sich weltweit Eltern zu Elternverbänden und Selbsthilfegruppen zusammengeschlossen. In Deutschland sind hier besonders die Prader-Willi-Syndrom Vereinigung Deutschland e.V. und ihre Regionalgruppen aktiv. Auf ihrer Internetseite bietet die Vereinigung zahlreiche Infomaterialien, Literatur und Links an. Wir empfehlen dir dort einmal vorbeizuschauen und die vielen ausführlichen Informationen rund um das PWS zu nutzen.

Das sagen andere Eltern 

Auf dieser Seite der Prader-Willi-Syndrom Vereinigung Deutschland e.V. findest Du Erfahrungsberichte von anderen Eltern, in denen sie über ihr Leben mit einem Kind mit Prader-Willi-Syndrom erzählen. 

Weiterführende Informationen
Quellenverzeichnis
  • Prader-Willi-Syndrom Vereinigung Deutschland e.V. (2015). Zugriff am 04.05.2018, von https://www.prader-willi.de/
  • Sarimski, K. (2014). Entwicklungspsychologie genetischer Syndrome (4., überarbeitete und erweiterte Auflage). Göttingen: Hogrefe.
Bildquellen