Diagnose FOP - und nun?

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Diagnose FOP - und nun?

Stand: 29.11.2019

FOP (Fibrodysplasia ossificans progressiva), früher auch Münchmeyer-Syndrom genannt, ist ebenfalls unter dem Namen Myositis ossificans multiplex progressiva (MOP) bekannt. Übersetzt bedeutet dies, dass sich Muskelgewebe unaufhörlich fortschreitend in Knochen verwandelt. FOP ist eine sehr schwere, seltene vererbte Krankheit. Im Folgenden bekommst Du beispielsweise Informationen darüber, was FOP überhaupt ist und worauf man bei Menschen mit FOP besonders achten soll. Falls es noch nicht lange her ist, dass Du diese Diagnose für dein Kind erhalten hast, empfehlen wir dir zu Beginn den „Fachbeitrag Erstmitteilung“ zu lesen, bei dem Du wertvolle Informationen und Hinweise zu den ersten Schritten nach einer Diagnosemitteilung bekommst.


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Wie äußert sich FOP?

Bei der Geburt sehen Kinder mit FOP eigentlich ganz normal aus. Einzige Ausnahme ist eine Fehlbildung des großen Zehs, der oft verkrümmt und kürzer ist, als normal. In der frühen Kindheit entstehen schmerzhafte Schwellungen an den Skelettmuskeln (häufig fälschlicherweise als Tumore diagnostiziert), welche dann in Knochen umgeformt werden. Als Folge davon werden Gelenke wie „versteinert“, die Beweglichkeit kann leider nicht mehr wiedergewonnen werden. Der neu entstandene Knochen darf keinesfalls entfernt werden, da es sonst zu erneutem explosionsartigen Wachstum der Knochen führt. Sogar leichte Stöße, Prellungen, Impfungen oder Spritzen zur Zahnbehandlung können dazu führen, dass sich Muskeln in Knochen verwandeln.

Wie häufig kommt FOP vor?  

FOP ist eine der weltweit seltensten Krankheiten. Man schätzt, dass es weltweit circa 3500 Betroffene gibt, von denen derzeit jedoch nur um die 800 Menschen bekannt sind.  

Was sind Ursachen von FOP?  

Im Jahre 2006 hat das Forschungsteam der University of Pennsylvania nach 15 Jahren Forschung endlich den sogenannten Skelton Key lokalisiert. Wenn dieses Gen beschädigt ist, bringt es die Skelettmuskeln des Körpers und das weiche Bindegewebe dazu, eine Metamorphose zum Knochen durchzumachen, die schließlich zu einer Versteifung der Gelenke führt und Bewegung unmöglich macht. Diese wichtige Entdeckung ist für alle Patienten mit FOP und anderen Skeletterkrankungen von höchster Bedeutung. Dieses neue Wissen ist Grundlage für die Entwicklung von Behandlungsmöglichkeiten, wodurch eines Tages vielleicht sogar Heilungschancen für FOP bestehen können.  

Wie ist der genauere Krankheitsverlauf bei FOP?

FOP ist eine Erkrankung, die momentan noch nicht aufgehalten werden kann. Das „P“ in FOP steht für das Wort progressiva, was bedeutet, dass es eine fortschreitende Krankheit ist. Die Betroffenen sind von ihrer Geburt an mit der Krankheit konfrontiert. Dies bedeutet jedoch nicht, dass ihnen sofort in ihren ersten Tagen zusätzliche Knochen wachsen.

Es wurde beobachtet, dass das Fortschreiten von FOP einem festen Schema folgt. Die ersten Extraknochen wachsen im Nacken- und Schulterbereich. Die Nächsten weiten sich auf den Rücken aus. Später sind die Hüften und die Beine betroffen. Gewöhnlich ist der Verlauf „von oben nach unten, von hinten nach vorn, vom Rückgrat zu den Gliedmaßen, von körpernah zu körperfern, von jung zu alt“, wie es Richard B. Steele, Vater eines an FOP erkrankten Mädchens, vereinfacht beschreibt.  

FOP wird häufig in den ersten zehn Lebensjahren erkannt, wobei sich die ersten Symptome während der ersten beiden Lebensjahrzehnte zeigen. Versteifungen im oberen Rumpfbereich treten vor allem in der Kindheit auf, wohingegen die Verknöcherungen der Hüften und der Beine vermehrt während der Pubertät und dem frühen Erwachsenenalter auftreten.

Bevor eine Verknöcherung auftritt, bekommt der Betroffene an dieser Stelle eine Schwellung, die sehr oft schmerzhaft ist und sich warm anfühlt. Diese Schwellung kann in Folge eines Schubes auftreten, welcher bis zu 6 - 8 Wochen dauern kann. FOP-Betroffene berichten, dass sich die Schwellungen von Kindern von denen der Erwachsenen unterscheiden. Bei kleinen Patienten findet man häufiger knotenförmige Schwellungen, bei Erwachsenen eher flächige Schwellungen, die sich über ganze Gliedmaßen verteilen und keine deutlichen Knoten bilden.  

Ärzte, die FOP noch nicht diagnostiziert haben, entnehmen dieser Schwellung häufig eine Gewebeprobe. Durch diese Verletzung des Gewebes, wird der momentane Zustand des Patienten verschlimmert. Die schmerzhaften Läsionen (= Schädigungen, Verletzungen, Störungen) werden oft fälschlicherweise als Tumor diagnostiziert. Zur allgemeinen Überraschung verheilen diese Läsionen, indem sie Knochengewebe bilden. Durch unvermeidbare Verletzungen wächst dem FOP-Betroffenen im Laufe seines Lebens ein „zweites Skelett“, das ihn in seiner Motorik stark einschränkt.

Der FOP-Knochen, der durch eine Verletzung neu gebildet wird, unterscheidet sich nicht von einem ursprünglichen Knochen. Auch dieser kann brechen, weist Knochenmark auf, aber er hat keine besondere, sondern eine störende Funktion. Der „FOP-Knochen ist in jeder Hinsicht völlig normal, außer, dass er nicht da sein sollte“ beschreibt Dr. Kaplan den Extraknochen.

Der Körper eines Betroffenen bildet nicht pausenlos neue Knochen. Es können Wochen, Monate oder sogar Jahre ohne neuem Knochenwachstum vergehen. Wann und an welcher Stelle sich neues Knochenmaterial bildet, hängt vom genetischen Bauplan jedes Einzelnen ab. Meist treten die Extraknochen, so genannte heterotopische Knochen, nach Läsionen des Gewebes auf. Es bleiben in manchen Fällen Verletzungen jedoch auch ohne Folgen. Es kann nicht genau gesagt werden, wann, wo und wie oft sich die Extraknochen bilden, deswegen müssen die Betroffenen sehr sorgsam auf ihren Körper achten.

Auffallend ist, dass einige Bereiche frei von Verknöcherungen bleiben. Die Muskeln des Zwerchfells, der Zunge, der Augen, des Gesichtes und auch die Muskeln des Herzens werden nicht befallen.

Kann FOP vererbt werden? 

Die Wahrscheinlichkeit, dass ein gesundes Paar, in dessen Familie noch nie ein Fall von FOP bekannt war, ein Kind bekommen könnte, das an FOP leidet, liegt bei 1:2 Millionen. Sollte in einer Familie FOP vorkommen, heißt dies nicht, dass die Nachkommen in zweiter oder dritter Generation ebenfalls erkranken müssen. Den Forschern ist bisher nur eine Familie bekannt, in der vollkommen gesunde Eltern zwei Kinder bekommen haben, die an FOP erkrankt sind. Warum das so ist, wissen die Ärzte momentan noch nicht, arbeiten aber intensiv daran, dies in Erfahrung zu bringen. Möchte ein FOP-Betroffener eigene Kinder bekommen, sollte er sich darüber im Klaren sein, dass das Kind mit 50%iger Wahrscheinlichkeit mit FOP zur Welt kommen wird.

Neben dem hohen Risiko FOP an ein Kind weiterzugeben, ist die Schwangerschaft für eine FOP-Betroffene sehr gefährlich. Auf Grund der Erkrankung kann sich der Körper der Frau nicht dem Wachstum des Kindes im Mutterleib anpassen. Die schon von Knochen überwucherten Organe hätten, zusammen mit dem Ungeborenen, nicht ausreichend Platz im Körper und es könnte zu lebensbedrohenden inneren Verletzungen kommen.

Welche Lebenserwartung haben Menschen mit FOP?

Viele Betroffene haben außer FOP keine weiteren chronischen Erkrankungen. Auf Grund der Knochenverwachsungen um den Brustkorb leiden die Patienten häufig unter Atemschwierigkeiten. Die Lunge eines gesunden Menschen fasst bis zu 6,5 Liter. Bei FOP-Betroffenen kann das Volumen schnell auf 2,5 Liter sinken. Des Weiteren führt die Versteifung des Kiefergelenkes zu Problemen bei der Nahrungsaufnahme, was in den meisten Fällen zu einer Unterernährung führt. Diese beiden Auswirkungen senken die Lebenserwartung. Eine zusätzliche Beeinträchtigung des Herzens durch den verknöcherten Brustkorb wäre zu erwarten, jedoch gibt es bislang keine eindeutigen Hinweise darauf.

Ärzte schreiben, dass die Lebenserwartung der Betroffenen stark herabgesetzt ist und viele noch vor ihrem 40. Geburtstag sterben. Allerdings gibt es auch einige Patienten, die bereits älter als 60 Jahre sind. Momentan kann gesagt werden, dass das Durchschnittsalter 45 Jahre beträgt. Der älteste FOP-Patient ist heute 83 Jahre. 

Gibt es Therapiemöglichkeiten? 

Derzeit gibt es keine Therapie für FOP und auch keine Möglichkeit zur Verhinderung von FOP. Forscher arbeiten derzeit jedoch stetig an der Neuentwicklung von Medikamenten, die neue FOP-Schübe verhindern oder deren Wirkung verringern sollen. Im Verlauf der Forschung wurde zum Beispiel bereits ein Gen namens Noggin bei Mäusen entdeckt, welches die Ablagerung von Knochen stoppen kann oder ein Stoff bei Haien, welches die Knochenbildung aus Knorpel verhindern soll. Für die Linderung von Schmerzen können bei akut auftretenden Schüben entzündungshemmende Medikamente, wie z.B. nichtsteroidale Antirheumatika und Corticoide, eingenommen werden. Außerdem gibt es Einzelbeobachtungen über positive Wirkungen von Pamidronat und Biphosphonat. 

Auf was sollte bei der Behandlung von Menschen mit FOP geachtet werden?  

  • Injektionen
    Spritzen direkt in den Muskel, so genannte intramuskuläre Injektionen, müssen vermieden werden, da der Einstich eine minimale Verletzung des Muskelgewebes verursacht und einen Krankheitsschub auslösen kann. Solche Injektionen sind unter anderem Schutzimpfungen und lokale Betäubung. Injektionen unter die Haut, so genannte subkutane Injektionen oder Impfungen, sind weniger risikoreich. 
    Es sollte bedacht werden, dass das Risiko einer tiefen intramuskulären Injektion weitaus größer ist als das geringe Risiko, an einer seltenen Krankheit wie z.B. Diphterie zu erkranken.
  • Zahnarzt
    Unvermeidbar sind regelmäßige Besuche beim Zahnarzt. Das Kiefergelenk ist charakteristischerweise eines der letzten Gelenke, das versteift. Betroffene verschiedener Altersgruppen berichten, dass jedoch v.a. nach Zahnarztbesuchen Komplikationen im Kiefergelenk auftraten. Die Verabreichung einer lokalen Betäubung bei einer zahnärztlichen Behandlung muss unbedingt vermieden werden. FOP-Patienten berichten, dass bereits wenige Tage nach der Behandlung Versteifungen auftraten, die zum dauerhaften Verlust der Kieferbeweglichkeit führten.
  • Chirurgische Eingriffe
    Ein chirurgischer Eingriff bedeutet, dass das Skelett- und Muskelsystem verletzt wird. Die Verletzung des Körpergewebes löst Vorgänge zur Bildung von Extraknochen aus. Folglich kann von jeglicher Art einer chirurgischen Maßnahme nur abgeraten werden. Allerdings gibt es lebenswichtige Notfälle, bei denen man sich für eine Operation entscheiden muss.
    Oft fragen FOP-Patienten bei Orthopäden nach, ob zusätzlich gewachsene FOP-Knochen operativ entfernt werden können. Dies könnte natürlich durchgeführt werden, doch hätte der Eingriff nur einen kurzzeitigen Erfolg. Diese Verletzung des Gewebes und das Herausnehmen des Knochens würde ein solch großes Trauma für den Körper bedeuten, dass er kurze Zeit später eine noch stärkere Verknöcherung bilden würde.

Welche Schule ist für mein Kind mit FOP geeignet?  

FOP betrifft den Körper, nicht die kognitiven Fähigkeiten oder die Intelligenz.

Gegen Ende der Kindergartenzeit sollten die Eltern überlegen, wo und an welcher Schule sie ihr Kind einschulen lassen möchten. Da die Auswirkungen von FOP in den ersten Jahren noch nicht so schwerwiegend sind, ist der Besuch einer Regelschule in der Regel unproblematisch. Es sollte jedoch beachtet werden, dass das Gebäude wenige Treppen besitzt und der Klassenraum ebenerdig zu erreichen ist. Unvermeidbar ist die Aufklärung des Rektors, der Lehrer und der Mitschüler.

Sollte FOP schon weiter fortgeschritten sein und das Kind in seiner Mobilität schwer einschränken, müssen andere Möglichkeiten in Betracht gezogen werden, z.B. eine Förderschule mit dem Förderschwerpunkt körperliche und motorische Entwicklung oder Assistenz durch einen Schulbegleiter.

Weiterführende Informationen
Quellenverzeichnis
  • www.fop-ev.de
  • www.ifopa.org
  • https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=DE&Expert=337
  • Ärzteblatt:Fibrodysplasia ossificans progressiva: Gen für das „zweite Skelett“ entdeckt. 10.05.2006.
  • Burns, M.:Scientists discover gene causing rare bone disorder. 24.04.2006.
  • Evers, M. (2003): Die lebenden Statuen. Der Spiegel, Heft 6, 144-148.
  • FOP e.V.:Unser Verein. Mai 2006.
  • Kaplan, Dr. F.S.; Kantanie, S.L. (1997): Das Risiko minimieren: Zahnärztliche Vorsorge für FOP-Patienten. In: Wagman, R.B.; Kantanie, S.L.; Kaplan, Dr. F.S.; Mühlhoff, F. (Hrsg.) (1999): Was ist FOP? Fibrodysplasia ossificans progressiva. Ein Leitfaden für Familien. Waltenhofen.
  • Kaplan, Dr. F.S.; Kantanie, S.L. (1997): Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP): Muster des Fortschreitens. In: Wagman, R.B.; Kantanie, S.L.; Kaplan, Dr. F.S.; Mühlhoff, F. (Hrsg.) (1999): Was ist FOP? Fibrodysplasia ossificans progressiva. Ein Leitfaden für Familien. Waltenhofen.
  • Kaplan, Dr. F.S., Zasloff, Dr. M.A. (1995): FOP und lebensbedrohende Notfälle: Wie verfährt man mit der Narkose? In: Wagman, R.B.; Kantanie, S.L.; Kaplan Dr. F.S.; Mühlhoff, F. (Hrsg.) (1999): Was ist FOP? Fibrodysplasia ossificans progressiva. Ein Leitfaden für Familien. Waltenhofen.
  • Kreeger, K.: Penn Forscher entdecken das Gen, das das zweite Skelett bildet. April 2006.
  • Offenberger, M. (2006):Kleine Mutation, großes Leid. In: Süddeutsche Zeitung vom 16.05.2006.
  • Steele, R.B. (1997): Zugänglichkeit oder Aufgeschlossenheit. In: Wagman, R.B.; Kantanie, S.L.; Kaplan,Dr.F.S.; Mühlhoff, F. (Hrsg.) (1999): Was ist FOP? Fibrodysplasia ossificans progressiva. Ein Leitfaden für Familien. Waltenhofen.
  • Wagman, R.B.; Kantanie, S.L.; Kaplan,Dr.F.S.; Mühlhoff, F. (Hrsg.) (1999). Was ist FOP? Fibrodysplasia ossificans progressiva. Ein Leitfaden für Familien. Waltenhofen.
  • Witkowski, R.; Prokop, O.; Ullrich, E. (1999): Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen – Ursachen, Genetik und Risiken. 6. Aufl. Berlin, Heidelberg u.a..
Bildquellen