Begutachtung meiner Tochter

Hallo . Da ich neu bin und mich zum ersten Mal mit diesem Thema auseinandersetzen muss wird es ein sehr langer Beitrag. Wofür ich mich schon vorab entschuldigen möchte.
Meine Tochter ist jetzt 3 Jahre alt. Bis zu einem Alter von ca. 20 Monaten dachte ich meine Tochter entwickelt sich normal. Sie redet nicht ausser Mama Papa und Hamm(essen). Laufen hat sie auch erst mit 18 Monaten gelernt Dank physio. Mit knapp 19 Monaten wurde ein Loch im herz festgestellt (asd2) der mittlerweile 16mm mal 16mm ist . sie redet nicht mehr. Ihre ovale Phase besteht immer noch und sehr ausgeprägt das bedeutet das Sie alles in den Mund steckt und darauf rum beißt. Auch Türen Bücher Betten bzw Holz und Tapete wird von ihr kaputt gemacht. Unser Kinderarzt hat Verdacht auf landau kleiner syndrom zum eeg ins kh geschickt .naja Ergebnis gab es keins. Termin beim spz die arztin sagt meine Tochter braucht dringend Hilfe. Folgende Zahlen wurden notiert: F84.9 F83 und F71.1. Wir haben bei der kreisverwaltung einen Antrag gestellt für intergations kita und einen Antrag für den behinderten ausweis. Nun möchte ich das meine Tochter einen pflegegrad bekommt.
Wie sind eure Erfahrungen mit diesen medizinischen Gutachten.? Habt ihr Tips für mich? Ich bin grad echt verzweifelt

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Liebe Corina,

herzlich willkommen bei uns. Es ist gut, dass du zu uns gefunden hast. Vielleicht können wir ein wenig Licht in deine Gedanken bringen. Ich habe erst einmal eine Frage, bzw. Denke ich, dass du das Landau Kleffner Syndrom meinst? Du hast doch sicher irgendetwas bezüglich der Untersuchungen an der Hand. Es wäre sehr gut, du wendest dich damit an eine Frühförderstelle- Lebenshilfe z.B.
Normalerweise gibt das SPZ auch Therapiemöglichkeiten an. Seid ihr jetzt schon im SPZ gewesen? So richtig verstanden habe ich es jetzt nicht. Wenn ja, gibt es ja einen ausführlichen Bericht und den solltest du auch haben. Das wäre eine Grundlage für die Frühförderung, dem medizinischen Dienst und auch für den KiArzt, der gegebenenfalls die Verordnungen ausstellt. Einfach bei der Pflegekasse anrufen und Antrag auf Pflegegrad zuschicken lassen. Das gleiche gilt für den SBA Ausweis. (Schwerbehinderten Ausweis)
Schau dich gerne mal in Ruhe auf unseren Seiten um. Auch was die Frühförderung betrifft. Wir haben zu diesen Themen spezielle Seiten.
Bei Fragen gerne hier auch wieder schreiben.

Liebe Grüße
Kirsten

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Vielen Dank Kirsten. Ja ich meinte das landau-kleffner syndrom. Ich habe nur von dem EEG wo keine Anzeichen für dieses syndrom. Deshalb sollte ich mit ihr in das SPZ nur die Ärztin sagt mir das das ausgeschlossen werden kann da meine Tochter ihrer Meinung nach Atypische Autist ist. Das MRT wurde von Seiten der Anästhesie verschoben da das zu gefährlich ist sie ins Koma zu legen mit den Vorhofseptumdefekt. Die Ärztin von SPZ empfiehlt Heilpädago, physio, ergo und logo. Diesen ganzen befund bekomme ich nächste Woche. Es tut mir leid wenn ich ein wenig durch einander schreibe mein Kopf ist voll

Ist schon in Ordnung. Man möchte einfach so vieles für sich klären und unsere Philosophie ist genau da im Ansatz. Du hast zu uns gefunden und jetzt schnauf erst mal durch, hier finden sich sicher hilfreiche Antworten. Mir ist das Landau Kleffner Syndrom ein Begriff. Würde sich eigentlich nicht ein Gen Test hier anbieten? Dann wäre man doch auf der sicheren Seite? Und könnte im Anschluss auf die weitere Suche gehen, bzw. Abklärung gehen.

Ja ein gen test ist richtig. Dieser läuft schon aber dauert mindestens 3 Monate also dauert das Ergebnis noch. Sie machen erstmal Standard Tests und wenn die nicht weiter kommen geht es in die nuklearen Tests. Kann man Atypische Autismus ebenfalls über die gen Technik diagnostizieren?

Hallo Corina,
ich möchte mal auf deine Beiträge antworten und kann vielleicht schon mal etwas Licht ins Dunkel bringen.
Die Diagnosen F84.9 und F83 bedeuten einfach gesagt eine Entwicklungsstörung deren Ursachen nicht eindeutig geklärt sind. F71.1 steht für eine mittelgradige Intelligenzminderung.

Die Diagnose Atypischer Autismus sollte abgeklärt werden. nachdem was du geschrieben hast könnte das hinkommen. Bei der Sprachentwicklung war es bei meinem Sohn ähnlich, und auch das die Auffälligkeiten sicher nicht gleich zeigten könnte für das Autismusspektrum sprechen.
Für die Diagnose kann ein Gen Test aufschlussreich sein, wenn es eine genetisch Ursache gibt. Was geklärt werden sollte/könnte.
Es müssen verschiede auch psychiatrische Tests erfolgen um sicher eine Diagnose zu stellen. Am besten lasst ihr euch an eine Autismusambulanz überweisen, falls eine Diagnostik am SPZ nicht möglich ist.

lg erstmal

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Vielen Dank für Ihre Antwort. Die Ärztin hat jetzt klar Stellung bezogen nachdem sie ein ganzes Wochenende darüber nachgedacht hat. Sie sagte frühkindlichen Autismus. Ich werde mich damit auseinandersetzen wenn wir wieder zu Hause sind. Meine Tochter ihre herz op war am mittwoch und wir müssen noch hier bleiben. Gentechnik muss ich auch nochmal einen termin machen da die auch das Blut von uns brauchen.

Hallo Corina,

mich irritiert ein wenig die beschriebene Vorgehensweise bei der Diagnostik. Eigentlich müsste doch das SPZ zu einer gesicherten Diagnose kommen und dann dem behandelnden Kinderarzt weitere Schritte vorschlagen? Seid ihr mit der Gen-Diagnostik schon weiter gekommen? Lass dich nicht vertrösten und vertraue dem Erfahrungsschatz eines SPZs. Unsere Kinder nach eingehender Literatur zu beurteilen…dazu gehört doch ein wenig mehr, oder? Gerade Autismus ist ein breites Spektrum und viel Erfahrung gehört für die Diagnostik dazu.

Guten Abend Myriam,
Das spz hat frühkindliche Autismus gesichert sowie weitere Sachen. Die viele parallel laufende Untersuchungen liegen dem ursprünglichen Verdacht auf landau kleffner syndrom zugrunde den der Kinderarzt vermutet hat. Humangenetik warte ich auf einen zwischen Bericht der bald kommen soll. Die Ärztin von spz hat über 30 Jahre Erfahrung mit Autismus und sie hat nach 20 Minuten diesen Verdacht geäußert den die Psychologin auch bestätigt hat. Wenn ich morgen daran denke schaue ich mal den schreiben von spz die Diagnose raus und schreibe sie hier mit rein. In moment ist das alles ziemlich viel für mich. Vielen Dank für Ihre Antwort.

Update… mehrfachdiagnostik in sozialpädiatrie
F83G, F80.9G, F71.1V , Q21.1G, F84.0G, F50.8G, F51.9G Das kam von spz…
Humangenetik hat den Verdacht auf Noonan syndrom geäußert. Wir als Eltern geben Ende April Blut ab zur weiteren Abklärung.
Das ist alles eine Berg Fahrt.
Ich möchte mich auch bei euch bedanken das ihr mir ein offenes Ohr gegeben habt.

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Hallo Corina,1

vielen Dank für deine neue Information. Die Diagnose, bzw. die Feststellung eines Noonan Syndrom, welches in den früheren 1960 ziger Jahren von der Kinderspezialistin, Jacqueline Noonan, beschrieben wurde, scheint nicht ganz so einfach. Darum werden sicher noch einige Untersuchungsergebnisse mit herangezogen. Treten mehrere Zeichen in der Veränderung einer Entwicklung eines Kleinkindes auf, können diese eben auch einen Hinweis auf das Noonan Syndrom geben. Dabei treten diese unterschiedlichen Merkmale nicht bei jedem betroffenen Kind gleich auf. Daher ist eine Diagnose Stellung wohl auch sehr schwer.

1994 wurde ein Noonan-Syndrom-Gen auf dem Chromosom 12 gefunden. Dieses Gen wird PTPN-11 genannt und ist für verschiedene Prozesse in der Entwicklung eines Kindes verantwortlich. Der Defekt an diesem Gen wurde allerdings nur in 50 - 70% der Fälle identifiziert. *

Es findet sich eine gute Seite im Netz dazu. Dort werden Eltern zum Noonan Syndrom Informationen zur Verfügung gestellt. Inselspital - Universitätsspital Bern Allerdings ist der Stand der Information bei Veröffentlichung der Seite im Jahr 2006. Sicher gibt es schon neuere Informationen zu dem Syndrom.

Weitere Seiten zur Information wären:
www.noonan-kinder.de (deutsch)

Noch ist es ja nicht ganz erwiesen, ob es sich denn nun um dieses Syndrom bei deiner Tochter handelt. Was man aber aus den Infos ziehen kann ist, dass im Prinzip noch vieles bei der Entwicklung deines Kindes offen ist. Sobald man sich sicher ist, wird man auch gezielt auf einzelne Behinderungsbilder eingehen können und ihr die bestmögliche Förderung zukommen lassen können.

Wir sind hier für dich.
LG

*Inselspital

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Vielen Dank für Ihre Nachricht. MRT steht nächste Woche an und wie bereits geschrieben die Blutuntersuchung von uns als Eltern.