Ergebnis Humangenetik von meiner Tochter

Guten Abend ihr lieben.
Wir haben vor 2 Tagen das Ergebnis von der Humangenetik erfahren. Ich bin ziemlich down und mein Kopf arbeitet. Die Gedanken wollen einfach nicht aufhören.
Wie ihr wisst ist sie frühkindliche autistin. Und laut Humangenetik hat sie auch einen sehr seltenen gendefekt mit den Namen helsmoortel van der Aa syndrom.

Guten Morgen,

jetzt erstmal durchatmen. Ich selbst kann da noch gar nichts dazu sagen. Aber eines bleibt, es ist dein Kind. Ganz sicher ist eine gesicherte Diagnose erstmal ein großer Stein, der vor einem liegt. Was tun, was passiert, wie geht es weiter. Aber es ist auch eine Antwort. Ich werde mich wieder melden. Bin gerade nur mobil unterwegs. Wenn ich wieder zuhause bin, kann ich dir vielleicht weitere Infos schicken, die dir hilfreich sein können.
Liebe Grüße
Kirsten

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Vielen Dank für die schnelle Antwort. Natürlich ist es gut das wir eine feste Diagnose haben. Nur sind viele Fragen offen zum Beispiel ist meryem noch frühkindliche Autistin? Was kommt noch auf uns zu? Usw

Hallo Corina,

die erste Zeit nach einer Diagnose ist meistens geprägt von viel Unsicherheit und noch mehr Fragen.
Vielleicht hilft es dir, wenn du beim Kindernetzwerk nach Kontakten mit anderen Familien mit Kindern mit Helsmoortel-Van Der Aa-Syndrom suchst.

Das ist eine gute Idee. Vielen Dank

Mittlerweile hat sich Inge ja schon mit Infos zurückgemeldet. Es finden sich einige Seiten dazu im Netz, auch eine aktive Elterngruppe auf facebook soll es dazu geben. Es scheint wirklich relativ selten zu sein.

Das helsmoortel van der Aa Syndrom verstehen

Vielleicht können die Anlaufstellen, bzw. Zentren für seltene Erkrankungen auch noch eine Anlaufstelle sein.

Das Leona Netzwerk widmet sich speziell dem Thema der seltenen Gen-Defekte. Ein adäquater Anprechpartner.

LG

Vielen lieben Dank.

Hallo Corina,

zum Thema Autismus habe ich hier auch schon viel geschrieben, mein Sohn ist inzwischen 20 und hat atypischen Autismus. Also gerne fragen, wenn du Fragen hast.

Zum genetischen Befund kann ich leider auch nichtss sagen, aber da hat Kirsten dir scho Anlaufstellen genannt.

lg Patiko

Hallo Corina,

wie geht es euch in dieser nun insgesamt nicht einfachen Zeit? Ist alles soweit bei euch erst mal geregelt und ihr könnt euren Alltag einigermaßen normal gestalten? Bei Fragen oder auch einfach so, melde dich gerne. Wir sind da, hören zu oder versuchen auch weiter zu helfen.

Liebe Grüße

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Guten Morgen Kirsten,
Vielen Dank für die Nachfrage. Uns geht es soweit gut. Meryem ist sehr oft krank was aber glaube ich mit den Mandeln zu tun hat. Wegen der ständigen Erkrankung hat unsere ki Ärztin Blut entnommen wo ein paar Werte erhöht waren in 2 Wochen sollen wir nochmal Blutabnahme machen. Meryem ihr herz ist noch nicht so wie es soll. Wach EEG waren 2 kleine Epilepsie anfälle zu sehen.Sie geht in ein Heilpädagogischen Kita und es tut mir unheimlich gut. Gestern hatte sie das erste Mal Logo und sie haben mit bildkarten gearbeitet und meryem hat das super angenommen. Da hab ich geweint vor Freude. Amiras Diagnose ist a typisch Autismus und auch da wird bei der Humangenetik die gleiche Testumgebung gemacht wie bei Meryem. Es gibt noch soviel mehr zu erzählen aber das würde den Rahmen sprengen.
Liebe Grüße corina

Hallo Corina, waren die Epilepsieanfälle auch körperlich sichtbar? Wenn nicht könnte es die selbe Epilepsie Form (benigene Partialepilepsie) die mein Sohn hatte. Diese Form ist nur mittels Bildgebung und EEG erkennbar und wächst sich in der Pubertät aus, hat aber keine körperlichen Anzeichen. Manchmal treten epileptische Anfälle nur einmalig auf.
Das wir der Arzt euch aber genau erklären können, auch was die weitere Vorgehensweise ist.
lg patiko

Sie war wohl kurz anwesend. Wir sollen das jetzt beobachten und aufschreiben wenn sie auch zuhause sowas macht. Natürlich macht man sich immer Sorgen. Vielen Dank für Ihre Antwort

Hallo Corina,

eine kleine Verständnisfrage, meintest du. „sie war kurz abwesend?“ Dann wären es Abcensen? Also eine Form einer Epilepsie. Solche Auffälligkeiten einfach gut beobahten. Sollte dir irgendetwas seltsam vorkommen, dann gut beobachten und aufschreiben. Am besten sogar mit dem Handy aufzeichnen. Wichtig dabei ist, waren Veränderungen wie Augen verdrehen, nicht auf Ansprache reagieren, eine Körperhälfte anders im Verhalten… wenn die Augen sich verdrehen, dann in welche Richtung… wie lange hat die Situation angedauert, war dein Kind gleich wieder ansprechbar und hat da weiter gemacht, wo es vorher aufgehört hat… also selbst nichts von der Abwesendheit bemerkt… Guten Epileptologen hilft das bereist immens weiter. Ein gutes EEG mus nicht eine Anfallsfreiheit bedeuten und ein auffälliges EEG muss nicht gleich eine Epilepsie bestätigen. Es gibt unendlich viele Formen einer Epilepsie und auch die Behandlungsmöglichkeiten sind heute vielfältig. Wenn du mal mehr darüber erfahren möchtest, helfe ich dir gerne weiter. Ich hoffe, es geht euch soweit gut und ihr könnt eure Zeit auch ein wenig genießen.

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Hallo Kirsten ich melde mich heute Abend noch einmal. Bin grad etwas im stress

Alles gut. Mach dir nicht noch mehr Stress. Wir sind ja da und wann immer du Zeit hast, oder das Bedürfnis auf ein offenes Ohr, wir sind hier.
LG