Guten Abend ihr lieben.
Wir haben vor 2 Tagen das Ergebnis von der Humangenetik erfahren. Ich bin ziemlich down und mein Kopf arbeitet. Die Gedanken wollen einfach nicht aufhören.
Wie ihr wisst ist sie frühkindliche autistin. Und laut Humangenetik hat sie auch einen sehr seltenen gendefekt mit den Namen helsmoortel van der Aa syndrom.
Guten Morgen,
jetzt erstmal durchatmen. Ich selbst kann da noch gar nichts dazu sagen. Aber eines bleibt, es ist dein Kind. Ganz sicher ist eine gesicherte Diagnose erstmal ein großer Stein, der vor einem liegt. Was tun, was passiert, wie geht es weiter. Aber es ist auch eine Antwort. Ich werde mich wieder melden. Bin gerade nur mobil unterwegs. Wenn ich wieder zuhause bin, kann ich dir vielleicht weitere Infos schicken, die dir hilfreich sein können.
Liebe Grüße
Kirsten
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Vielen Dank für die schnelle Antwort. Natürlich ist es gut das wir eine feste Diagnose haben. Nur sind viele Fragen offen zum Beispiel ist meryem noch frühkindliche Autistin? Was kommt noch auf uns zu? Usw
Hallo Corina,
die erste Zeit nach einer Diagnose ist meistens geprägt von viel Unsicherheit und noch mehr Fragen.
Vielleicht hilft es dir, wenn du beim Kindernetzwerk nach Kontakten mit anderen Familien mit Kindern mit Helsmoortel-Van Der Aa-Syndrom suchst.
Das ist eine gute Idee. Vielen Dank
Mittlerweile hat sich Inge ja schon mit Infos zurückgemeldet. Es finden sich einige Seiten dazu im Netz, auch eine aktive Elterngruppe auf facebook soll es dazu geben. Es scheint wirklich relativ selten zu sein.
Das helsmoortel van der Aa Syndrom verstehen
Vielleicht können die Anlaufstellen, bzw. Zentren für seltene Erkrankungen auch noch eine Anlaufstelle sein.
Das Leona Netzwerk widmet sich speziell dem Thema der seltenen Gen-Defekte. Ein adäquater Anprechpartner.
LG
Vielen lieben Dank.
Hallo Corina,
zum Thema Autismus habe ich hier auch schon viel geschrieben, mein Sohn ist inzwischen 20 und hat atypischen Autismus. Also gerne fragen, wenn du Fragen hast.
Zum genetischen Befund kann ich leider auch nichtss sagen, aber da hat Kirsten dir scho Anlaufstellen genannt.
lg Patiko
Hallo Corina,
wie geht es euch in dieser nun insgesamt nicht einfachen Zeit? Ist alles soweit bei euch erst mal geregelt und ihr könnt euren Alltag einigermaßen normal gestalten? Bei Fragen oder auch einfach so, melde dich gerne. Wir sind da, hören zu oder versuchen auch weiter zu helfen.
Liebe Grüße
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Guten Morgen Kirsten,
Vielen Dank für die Nachfrage. Uns geht es soweit gut. Meryem ist sehr oft krank was aber glaube ich mit den Mandeln zu tun hat. Wegen der ständigen Erkrankung hat unsere ki Ärztin Blut entnommen wo ein paar Werte erhöht waren in 2 Wochen sollen wir nochmal Blutabnahme machen. Meryem ihr herz ist noch nicht so wie es soll. Wach EEG waren 2 kleine Epilepsie anfälle zu sehen.Sie geht in ein Heilpädagogischen Kita und es tut mir unheimlich gut. Gestern hatte sie das erste Mal Logo und sie haben mit bildkarten gearbeitet und meryem hat das super angenommen. Da hab ich geweint vor Freude. Amiras Diagnose ist a typisch Autismus und auch da wird bei der Humangenetik die gleiche Testumgebung gemacht wie bei Meryem. Es gibt noch soviel mehr zu erzählen aber das würde den Rahmen sprengen.
Liebe Grüße corina
Hallo Corina, waren die Epilepsieanfälle auch körperlich sichtbar? Wenn nicht könnte es die selbe Epilepsie Form (benigene Partialepilepsie) die mein Sohn hatte. Diese Form ist nur mittels Bildgebung und EEG erkennbar und wächst sich in der Pubertät aus, hat aber keine körperlichen Anzeichen. Manchmal treten epileptische Anfälle nur einmalig auf.
Das wir der Arzt euch aber genau erklären können, auch was die weitere Vorgehensweise ist.
lg patiko
Sie war wohl kurz anwesend. Wir sollen das jetzt beobachten und aufschreiben wenn sie auch zuhause sowas macht. Natürlich macht man sich immer Sorgen. Vielen Dank für Ihre Antwort
Hallo Corina,
eine kleine Verständnisfrage, meintest du. „sie war kurz abwesend?“ Dann wären es Abcensen? Also eine Form einer Epilepsie. Solche Auffälligkeiten einfach gut beobahten. Sollte dir irgendetwas seltsam vorkommen, dann gut beobachten und aufschreiben. Am besten sogar mit dem Handy aufzeichnen. Wichtig dabei ist, waren Veränderungen wie Augen verdrehen, nicht auf Ansprache reagieren, eine Körperhälfte anders im Verhalten… wenn die Augen sich verdrehen, dann in welche Richtung… wie lange hat die Situation angedauert, war dein Kind gleich wieder ansprechbar und hat da weiter gemacht, wo es vorher aufgehört hat… also selbst nichts von der Abwesendheit bemerkt… Guten Epileptologen hilft das bereist immens weiter. Ein gutes EEG mus nicht eine Anfallsfreiheit bedeuten und ein auffälliges EEG muss nicht gleich eine Epilepsie bestätigen. Es gibt unendlich viele Formen einer Epilepsie und auch die Behandlungsmöglichkeiten sind heute vielfältig. Wenn du mal mehr darüber erfahren möchtest, helfe ich dir gerne weiter. Ich hoffe, es geht euch soweit gut und ihr könnt eure Zeit auch ein wenig genießen.
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Hallo Kirsten ich melde mich heute Abend noch einmal. Bin grad etwas im stress
Alles gut. Mach dir nicht noch mehr Stress. Wir sind ja da und wann immer du Zeit hast, oder das Bedürfnis auf ein offenes Ohr, wir sind hier.
LG
Hallo kirsten. Zuersg möchte ich mich entschuldigen das die Antwort so lange gedauert hat. Als meryem auf den stuhl saß gegen ende hin war sie kurz abwesend. Das heisst augen offen aber keine Bewegung des lides und der pupille. Auf ansprechen und anfassen keine Reaktion. Sie ist auch zur seite gerutscht mit den Oberkörper.
Mittlerweile konnten wir feststellen das sie ohne grund anfängt zu lachen und das von ganzem herzen und andauernd. Zum beispiel nachts da lacht sie 1std am stück und hört auch nicht mit ansprechen oder anfassen auf. Oder mitten beim essen mit vollem mund. Das hat vielleicht nichts zu bedeuten. Ich bin echt verwirrt 
Hallo Corina,
zuerst einmal freue ich mich, dass Du dich wieder gemeldet hast. Unser Alltag mit einem behinderten Kind lässt einen vieles zur Seite schieben, bzw. man findet oft auch gar nicht die Zeit für sich selbst.
Wie du es beschreibst, könnten es schon Anfälle sein. Ich bin mir nicht sicher, welcher Art Anfälle es sein könnten. Eine Abklärung in einer speziellen Epilepsie Ambulanz wäre sicher erstebenswert. Bei einer Absencen Epilepsie verharren die Betroffenen kurz, und nach dem Anfall bewegen sie sich so weiter, wie vor dem Anfall und können sich an nichts erinnern. Zur Diagnose würden die Absencen an sich leider passen. Zuckt sie auch manchmal zusammen, als ob sie sich erchrickt, oder erschrocken hat?
Bei dir liest es sich auch vielleicht wie eine Vorstufe zu einem atonischen Anfall, dass heißt kurzer Bewusstseinsverlust mit nachfolgender Muskelerschlaffung, d.h. Tonusverlust. Könnte sein, dass das Kind, würde es stehen, dann auch in diesem Moment einfach in sich zusammensacken würde. Auch das Lachen kommt mir bekannt vor. Mein eigener Sohn hatte solche Anfälle zu Beginn seiner Epilepsie. Er verdrehte die Augen nach oben und lächelte. Später treten solche Lach Anfälle des öfteren nachts auf und wir waren völlig verzweifelt. Das Epilepsie medikament Sabril nahm damals wohl auch Einfluss auf dieses Verhalten. Aber selbstverständlich bin ich kein Arzt und kann nur von meiner eigenen Erfahrung hier berichten.
Dieses kurze weggetreten sein und im Anschluss „wegrutschen“ wie lange dauert es im Einzelfall? sicher sind es nur kurze Momente? Beobachtet ihr euer Kind auch nachts, bzw. habt ihr sie da immer in der Nähe? Unser Austausch ist nun schon länger her. Hattet ihr ein SPZ oder eine Ambulanz bereits aufgesucht? Wurde inden letzten Wochen ein EEG abgeleitet und sind schon Medikamente im Gespräch?
Vielen Dank. Wir waren 1 mal beim eeg. Da wurde uns gesagt das wir sie beobachten sollen und Notizen machen. Aber dieses finde ich sehr schwr da wir keine Erfahrungen mit anfälle haben bzw nicht wissen was anzeichen sind. Diese lach anfälle sind von Herzen heraus und sie folgt mit den Augen und mit den kopf so als würde etwas in der luft fliegen und sie darüber lachen aber da ist nix. Verstehst du was ich meine?
Diesen anfall wo sie weg getreten war und zur seite gerutsch war war bei den eeg Untersuchung das wurde als kleiner anfall eingestuft.
Es ist schwer, da gebe ich dir recht. Es gibt auch so unendlich viele Gesichter einer Epilepsie. Mein Sohn hatte heute ganz viele kurze Zucker, das bedeutet, dass er heftigst zuckt. So, als würde ein Stromschlag durch seinen Körper ziehen. Jetzt schläft er erst mal, denn auch kleine Anfälle können Müdigkeit erzeugen.
Im Prinzip erklären sich Anfälle folgendermaßen:
Bei einem EEG sieht man doch die vielen Wellen untereinander. Das Gehirn entlädt sich regelmäßig in gewissen Zeitabständen und das ist völlig normal. Wenn aber eine Störung gleich welcher Art vorliegt, dann entlädt es sich langsamer. So als wenn etwas aufgespart wird und dann heftiger ausbricht. Es gibt viele verschiedene Formen von Anfällen. Fokal bedeutet z.B., dass von einer Stelle im Kopf der Anfall ausgelöst wird und sich meist in kleinen Anfällen äußern kann. Generalisiert bedeutet, dass ein Anfall aus der Situation heraus, sich über den ganzen Körper ersteckt. Dann ist der Betroffene steif und zuckt rhythmisch. Es gibt ein sehr schönes Video vom Epilepsiezentrum Kork, welches ich dir empfehlen möchte. Überhaupt empfehle ich gerne das Zentrum in Kork mit seiner Ambulanz der Kinderklinik. Wir sind dort seit vielen Jahren in Behandlung.
Was das Lachen betrifft, ich empfehle euch einfach alles genau aufzuschreiben. Wann wo wie, wie lange, gibt es Auffälligkeiten in der Bewegung, von welcher Seite geht es aus, wie ehen die Augen aus, sind sie verdreht und wenn ja, wo schauen sie hin? Und vor allem das Handy nehmen und die Situation aufnehmen. Das hilft einem guten Arzt am besten weiter. Ich weiß und verstehe, was du mit diesem Lachen meinst. Wie schon beschrieben, hat uns unser Sohn seinerzeit auch damit ganz schön auf Trab gehalten. Bei uns war es wohl hauptsächlich das Medikament, aber es könnte auch sein, dass das Medikament diese Art Anfall noch im Auftreten verstärkt hat. Leider können bei dem von dir beschriebenen Syndrom, eben auch epileptische Anfälle auftreten. Es kommt dann aber auch immer darauf an, wie lange diese Anfälle andauern. Auch sollte ruhig öfter eine Ambulanz zur Kontrolle aufgesucht werden. Das EEG selbst ist nicht ausschlaggebend. Es kommen noch weitere Kompenenten dazu. Ob eine medikamentöse Einstellung erforderlich ist, kann nur ein Arzt entscheiden. Eine Zweitmeinung vor Beginn ist nie verkehrt.
Was sind Anzeichen für Anfälle? Es gibt diese sogenannten Auren, das heißt, Patienten werden unruhig, nesteln an Sachen herum, werden geruchsempindlich, schmatzen, schlucken usw. Ältere Patienten haben auch schon berichtet, dass sie es einfach im Vorfeld spüren und setzen sich schnellstmöglich hin. Bei Kindern ist das Beobachten wohl anfangs schwieriger. Außerdem heißt es nicht umsonst, wie ein Blitz aus heiterem Himmel…traurig, aber dem ist leider so. Trotz allem, gerade diese Absencen sind sehr gut zu beobachten, da die Betrofenen einfach in sich ruhen und einfach abwesend sind, obwohl alles ganz normal erscheint. Kurze Zuckungen, wie schon beschrieben, zeugen von kurzen tonischen Anfällen. Zuckt ein Kind beim Einschlafen, können es aber auch die Einschlafmyoklonien sein. Diese haben auch wir Erwachsenen und sie sind völlig normal. Ich würde dir empfehlen, dieses Lachen einmal in Bild und Ton festzuhalten und dem behandelden Arzt zeigen. Lasse dich nicht abwimmeln, man muss dich ernst nehmen. Dann würde ich einen Termin in einer ausgewiesenen Epilepsie Ambulanz ausmachen. Die Wartezeiten sind manchmal länger. Daher würde ich vorab die bisher ausgefertigten Unterlagen für eine Terminanfrage mit einreichen.
Es wäre vielleicht auch nicht verkehrt einmal nachzufragen, ob du gegebenenfalls ein Notfallmedikament als Vorischtsmaßnahme für Zuhause verordnet bekommen könntest. Das sind Rektiolen, die über den Po verabreicht werden. Aber nur, wenn ein Anfall länger als drei Minuten dauert und das Kind dabei bewusstlos wäre. Z.B. bei tonisch-klonischen Anfällen. Kleine Anfälle die generalisieren und sich über den ganzen Körper ausbreiten. Das ist bei euch nicht der Fall und muss auch niemals so auftreten. Vorab muss man sich natürlich auch aufklären lassen, wie und wann und wieso das Medikament zur Anwendung kommen sollte. Wir haben z.B. das Notfallmedikament Diazepam damals auch bei einem dieser „Lachanfällen“ auf Rat des behandelnden Arztes gegeben. Zum Glück war es nur einmal nötig und ich habe mich wirklich dazu überwinden müssen. Wir waren uns ja auch nicht sicher, ob es jetzt Epilepsie, oder einfach durch das Medikament aufgedrehtes Verhalten, die Ursache war.
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Vielen lieben Dank. Ich werde es als video aufnehmen und meiner ki arzt zeigen und mit ihr sprechen. Das Video schau ich mir später mal an und ich werde mich schlau machen im Internet über Epilepsie.