Partielle Trisomie 22 - Recherche und Kontakte

Guten Tag,
ich habe gesehen, dass hier auch schon bei anderen Trisomien weitergeholfen werden konnte.
Ich beschäftige mich derzeit mit der Trisomie 22.
Da diese noch relativ unbekannt ist, im Vergleich zu der Trisomie 21, suche ich hier nach mehr Informationen oder Kontakten, die sich damit auskennen.

Hallo Alex,

und herzlich willkommen hier in der Community! :grinning:

In welchem Zusammenhang interessierst du dich denn für das Thema? Suchst du eher wissenschaftliche Literatur oder Kontakt zu Eltern oder Angehörigen von Menschen mit Trisomie 22 oder etwas anderes?

Wenn du ein bisschen genauer beschreibst, was dich interessiert, fällt eine Antwort leichter.

Viele Grüße,
Holger

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Hallo Holger,
vielen Dank für deine Worte.

Ich interessiere mich in dem Zusammenhang für eine Kombination dessen für das Thema.
Ich suche wissenschaftliche Literatur (gerne in Deutsch) und ebenfalls Kontakt zu Angehörigen.

Ich selbst bin von der Erkrankung betroffen und recherchiere seit Januar 2021 auf dem Gebiet noch einmal ausführlicher, um unter anderem auch mich selbst besser zu verstehen.

Beste Grüße
Alex

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Hallo Alex,
kennst du die Seiten von Orphanet und dem Kindernetzwerk? Das wären die beiden Anlaufstellen, die mir spontan einfallen würden.
Liebe Grüße
amai

Hallo amai,
beide Seiten sind mir nicht bekannt.
Kannst Du mir da die Links zusenden?
Danke
Alex

Hallo Alex,
aber gerne doch:
Kindernetzwerk
Orphanet

Vielleicht hat Leona e.V. ja auch Erfahrungen mit der Trisomie 22.
Leona e.V.

Ich hoffe, du findest da weitere Infos und vielleicht sogar Kontakte.
LG, amai

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Hallo amai,
vielen Dank für die Links.
Gerade das Orphanet scheint sehr hilfreich zu sein.
Leona e.V. kannte ich schon.

Ich bin gespannt, was ich dort für Informationen finde.

Ansonsten bin ich natürlich auf weitere Infos von Euch gespannt.

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Hallo,

Was meinst du genau mit partieller Trisomie?

Mein Sohn und mein Mann würden beide mit einer sogenannten Mikroduplikation auf dem 22. Chromosom diagnostiziert. Einige Abschnitte gibt es nicht doppelt, sondern dreifach. Ganz genau heißt der Gendefekt Mikroduplikation 22q11. 2.1. Die Zahlen und Buchstaben geben dem Fachmann an, welcher Abschnitt dreifach vorhanden ist.

Bei meinen Sohn gibt es mehrere Symptome, weswegen wir überhaupt humangenetisch getestet wurden. Mein Sohn hat eine leichte geistige Behinderung, sprachliche Defizite und eine muskuläre Hypotonie. Mein Mann ist symptomlos.

Der 22q11 Gendefekt ist eine Wundertüte: man kann total normal sein, aber auch verschiedene Behinderungen haben (häufig dann Herzfehler, geistige Behinderung).

Es gibt auch eine Facebook Gruppe für diesen Defekt. Leider wird der Defekt oft mit der Deletion des gleichen Genabschnittes vertauscht, das Syndrom heißt dann Di-George-Syndrom. Es gibt über die Deletion auch mehr Informationen im Netz als über die Duplikation, da muss man immer aufpassen.

Viele Grüße und Alles Gute
Stiefelkind

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