Hallo.
Wir sind auf der Suche nach Kontakt zu Eltern, deren Kind einen Peroxisomen Biogenese Defekt hat. Wir haben die Diagnose erst kürzlich erhalten. Nur kann uns niemand sagen, wie diese Krankheit sich verhält bzw. wie der Verlauf je sein wird, bezüglich Lebensqualität und Erwartung. Vl teilt jemand dasselbe Schicksal und könnte mich kontaktieren.
Meine Tochter ist 9 Monate und entwicklungsverzögert, Muskelhypotonie ansonsten bis jetzt soweit gesund. Dreht sich auf beide Seiten, Hebt den Kopf in Bauchlage, hält Kopf immer besser, wird immer stärker im Rumpf, setzt sich mit Hilfe schon gut auf. Aber halt nicht zu wie es für ihr Alter zu „erwarten wäre“.
Vg Sabrina
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Hallo Sabrina,
herzlich willkommen in unserer Community. Wir freuen uns, dass Du zu uns gefunden hast. Das Zellweger Syndrom war hier bei uns schon Thema und Eltern haben nach einem Austausch gesucht. Ich drücke dir die Daumen, dass Du die gewünschten Infos für dich findest. Über die Suchfunktion kannst Du dir vielleicht auch schon einige Infos ziehen.
Liebe Grüße
Kirsten
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Hallo Sabrina,
der Austausch mit anderen Eltern ist eine große Hilfe, wenn die Diagnose noch sehr frisch ist.
Weitere hilfreiche Adressen dafür sind das Kindernetzwerk, Nakos und Orphanet.
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