Der Begriff „Seltene Erkrankungen“ wird laut der Europäischen Union im folgenden deklariert:
Wenn im Durchschnitt nicht mehr als 1 Person von 2000 Einwohnern betroffen ist. Es handelt sich dabei oftmals um schwerwiegende, chronische, mehrere Organsysteme betreffende Erkrankungen, die dauerhafte Invalidität nach sich ziehen können. In etwa 80% der Fälle liegen genetische Ursachen zugrunde.
Mit dem jährlich stattfindenden Tag der seltenen Erkrankungen (Rare Disease Day) möchte man nicht nur die Öffentlichkeit sensibilisieren, sondern auch den Entscheidungsträgern Informationen vermitteln, wie sehr sich diese seltenen Erkrankungen auf das Leben von Betroffenen und ihrem Umfeld auswirken kann.
Unter www.rarediseasday.org könnt ihr dazu nähere Informationen finden.
Das Marshall-Smith-Syndrom ist z.B. eine der sehr seltenen Erkrankungen. Maya`s Geschichte vom Leben mit dem seltenen Syndrom und wie es sich auf die Familie auswirkt, könnt ihr unter folgendem Link in einem Artikel der Main Post nachlesen.
Quelle und mehr Information dazu: Main-Post /29.02.2020/Marc Huter / Maya und ihr fast normales Leben
Manchmal suchen Eltern verzweifelt und jahrelang nach einer Diagnose und geben irgendwann auf, akzeptieren ihr Kind wie es eben ist. Auf Fragen was das Kind den hat, reagiert man verletzt. Andere wollen aber die Ursache wissen und reisen von Arzt zu Arzt, Zentren und Kliniken. Verständlich, wenn es weitere Kinder in der Familie gibt und irgendwann bei ihnen der Kinderwunsch auftritt. Man selbst gerne weitere Kinder hätte. Will man es wissen, will man es erst gar nicht wissen, vertraut man auf Glück? Ist es überhaupt vererbbar, oder eine Spontanmutation und wie auch immer die Fachbegriffe durch das Netz fliegen. In meinem persönlichen Umfeld gibt es zwei Familien, die die Suche nach dem Warum nach über 25 Jahren aufgaben und es gar nicht mehr wissen wollten. Wohl hat man es mit einer Diagnose, die man beim Namen nennen kann, oftmals bei einer Beantragung von öffentlichen Mitteln leichter, aber man möchte dem Kind und sich weiteres Suchen ersparen. In beiden Familien ergab es sich dann durch Zufall und eine Untersuchung brachte auf einmal einen Namen für die Ursache. Vieles erklärte sich dadurch und beide Diagnosen zählen zu den seltenen Erkrankungen. In dem einen Fall ist es das Smith-Magenis-Syndrom. Kennt man den Menschen hinter der „Diagnose“, erkennt man ihn darin auch wieder und vieles erklärt sich und bringt auch ein wenig mehr Wissen um warum was eben so ist, wie es ist.