Diagnose Fragiles-X-Syndrom – und nun?

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Diagnose Fragiles-X-Syndrom – und nun?

Stand: 01.07.2024

Vielleicht bist Du hier gelandet, weil dein Kind die Diagnose Fragiles-X-Syndrom erhalten hat. Vielleicht suchst Du auch einfach nach Informationen zu diesem Thema. Im Folgenden erhältst Du einen ersten Überblick und bekommst einige hilfreiche Informationen. Auch wenn jedes Kind ganz unterschiedlich ist, gibt es Merkmale, die bei der Diagnose häufiger vorkommen. Außerdem bekommst Du ein paar Tipps, wie Du dein Kind unterstützen kannst.

Ein Junge mit geschlossenen Augen steht seitlich da und hält den Kopf nach oben. Er steht vor einem schwarzen Hintergrund. Das Gehirn des Jungen ist weiß hervorgehoben. Es erinnert an eine Röntgenaufnahme.
Ein Junge mit geschlossenen Augen steht seitlich da und hält den Kopf nach oben. Er steht vor einem schwarzen Hintergrund. Das Gehirn des Jungen ist weiß hervorgehoben. Es erinnert an eine Röntgenaufnahme.720×432 19.6 KB

Bildquelle: © Peter Saxon / wikipedia.org

Falls es noch nicht lange her ist, dass Du diese Diagnose für dein Kind erhalten hast, empfehlen wir dir zu Beginn den Fachbeitrag "Dein Kind hat eine Behinderung? Erste Informationen und Anlaufstellen." zu lesen oder unser Video "Eine Diagnose - vom Suchen und Finden." auf YouTube anzuschauen. In diesen bekommst Du wichtige Informationen und Hinweise zu den ersten Schritten nach einer Diagnosemitteilung.

Fragiles-X-Syndrom – was ist das? 

Das Fragile-X-Syndrom (FraX) ist auch unter den Namen Marker-X-Syndrom oder Martin-Bell-Syndrom bekannt. 
Es wird durch eine Mutation im FMR1-Gen auf dem X-Chromosom verursacht. Das FMR1-Gen enthält eine Region, in der das Trinukleotid CGG in der Regel 5 bis 44 Mal wiederholt wird. Das CGG-Trinukleotid kannst Du dir wie ein Wort vorstellen, das im Gen vorkommt und vom Körper abgelesen werden muss. Bei Menschen mit Fragilem-X-Syndrom ist diese Region stark vergrößert und das CGG-Trinukleotid kommt dadurch über 200 mal vor. Diese häufige Anzahl an Wiederholungen führt dazu, dass das Gen nicht mehr korrekt abgelesen werden kann. Dadurch kann der Körper nicht mehr das FMRP-Protein herstellen. Dieses Protein ist wichtig für die Entwicklung des Gehirns.

Auch wenn das Syndrom die häufigste Ursache geistiger Behinderung ist, haben viele Leute noch nie von diesem Syndrom gehört. Dabei gibt es Menschen mit Fragilem-X-Syndrom auf ganzen der Welt. Man geht davon aus, dass etwa einer von 4.000 - 7.000 neugeborenen Jungen von dem Syndrom betroffen ist. Bei Mädchen tritt das Syndrom wesentlich seltener und in milderer Ausprägung auf. Wie stark die betroffenen Kinder in ihrer Entwicklung eingeschränkt sind, ist von Kind zu Kind sehr unterschiedlich und schwer vorhersehbar.

Was sind Merkmale des Fragilen-X-Syndroms?

Die Merkmale können bei Kindern mit Fragilem-X-Syndrom auftreten. Nicht jedes Kind hat die gleichen Merkmale.

Körperlicher Bereich

Menschen mit Fragilem-X-Syndrom unterscheiden sich äußerlich meistens nicht von Menschen ohne Fragiles-X-Syndrom. Erst wenn man die Kinder für eine längere Zeit erlebt, werden ein paar Sachen auffallen, die vielleicht anders sind als bei anderen Kindern. 
Viele Kinder mit Fragilem-X-Syndrom haben eine zu schlaffe Muskelspannung, auch Hypotonie genannt (Hypotonie) und sehr flexible Gelenke. Im Säuglings- und Kleinkindalter können durch den oft offenstehenden Mund und demstarken Speichelfluss, Schluckstörungen und Probleme beim Essen auftreten. Ihre Grob- und Feinmotorik, sowie ihr Gleichgewichtssinn bereiten den Kindern oft Schwierigkeiten. Durch Krankengymnastik kann sich das aber deutlich verbessern. Einige Kinder haben auch gastroösophagealem Reflux (bei dem Mageninhalt zurück in die Speiseröhre fließt) und andere Verdauungsprobleme, die durch die niedrige Muskelspannung und andere Faktoren verursacht werden können. Bei rund 20 % der Betroffenen Jungen tritt zusätzlich eine Epilepsie auf, bei Mädchen ist der Anteil etwas geringer. Die Epilepsie ist in der Regel durch eine geeignete Behandlung mit Medikamenten gut in den Griff zu bekommen.

Kognitiver Bereich

Der Gendefekt hat Auswirkungen auf die Entwicklung des Gehirns. Dadurch haben Menschen mit Fragilem-X-Syndrom (unterschiedlich stark ausgeprägte) Schwierigkeiten beim Lernen. Je nachdem, welche kognitiven Fähigkeiten dein Kind hat und noch entwickelt, wird möglicherweise (u.a. auch über einen Intelligenztest) eine geistige Behinderung diagnostiziert. Mädchen und Frauen mit FraX sind im Durchschnitt weniger stark betroffen. Bei ihnen wird manchmal eine Lernbehinderung diagnostiziert.

Man kann nicht voraussagen, wie sich ein Kind mit Fragilem-X-Syndrom entwickeln wird, da jedes Kind individuell ist und die Entwicklung von vielen verschiedenen Faktoren abhängt. In den ersten Lebensjahren fallen jedoch oft Entwicklungsverzögerungen auf, beispielsweise wenn das Kind erst spät laufen oder sprechen lernt. In jedem Fall können die Kinder und Jugendlichen mit Hilfe einer guten Förderung zum Teil enorme Lernfortschritte machen.

Außerdem muss betont werden, dass allein ein IQ-Wert wenig darüber aussagt, was eine Person tatsächlich weiß und kann, wo ihre Stärken und Schwächen liegen und wie sie im Alltag zurechtkommt. 

Sprachlicher Bereich

Die Sprachentwicklung bei Kindern mit Fragilem-X-Syndrom ist oft stark verzögert. Das Reden klingt manchmal undeutlich und „verwaschen“. Mit der Zeit wirst Du dein Kind aber immer besser verstehen lernen! Es kann sein, dass Menschen mit Fragilem-X-Syndrom Wörter oder ganze Sätze immer wieder wiederholen und sich gerne sehr lange mit nur einem Thema beschäftigen. 

Sozialer Bereich

Menschen mit Fragilem-X-Syndrom nehmen viele Situationen anders wahr und haben manchmal Probleme, ihr eigenes Verhalten zu steuern. Im Alltag zeigt sich das durch eine Reihe von Verhaltensauffälligkeiten, die den Umgang mit dem Kind nicht immer leicht machen. 

Dazu gehören Hyperaktivität (vor allem im jüngeren Alter), kurze Aufmerksamkeitsspannen und manche zwanghafte Bewegungsmuster (beispielsweise mit den Händen wedeln oder mit dem Lichtschalter spielen).  Ihre Stimmung kann sich manchmal innerhalb kürzester Zeit umschwenken. Die Kinder wirken oft scheu und ängstlich im Kontakt mit anderen Menschen. Allerdings sind die meisten Betroffenen sehr an Menschen interessiert und verbringen gerne Zeit in Gesellschaft.

Stärken und Schwächen

Viele Kinder mit FraX besitzen ein sehr gutes Gedächtnis für Erlebnisse oder Dinge, die sie interessieren. Schwieriger fallen ihnen Aufgaben, die ein eigenes Planen und Problemlösen erfordern und auch das Rechnen lernen fällt ihnen oft sehr schwer. Man hat jedoch auch festgestellt, dass eine besondere Stärke von Menschen mit Fragilem-X-Syndrom in den so genannten lebenspraktischen Fertigkeiten liegt (beispielsweise bei der Erledigung von Arbeiten im Haushalt, Selbstversorgung oder Körperpflege). Darüber hinaus sind Menschen mit Fragilem-X-Syndrom oft sehr ehrlich und direkt und neigen dazu, starke emotionale Bindungen zu ihren Bezugspersonen einzugehen.

Obwohl sie also vielleicht im schulischen Bereich Schwierigkeiten haben, gelingt es vielen sehr gut, sich im Alltag zurechtzufinden und gewohnte Tätigkeiten selbstständig und gewissenhaft zu erledigen.

Was können Eltern tun?

Das Familienleben mit einem Kind mit Fragilem-X-Syndrom wird von vielen Eltern als spannend und vielfältig beschrieben, aber es ist sicherlich auch nicht immer einfach. Teilweise wird herausforderndes Verhalten der Kinder als Belastung erlebt. Dass die Ursache für eine Reihe von Verhaltensauffälligkeiten direkt mit der genetischen Veränderung zusammenhängt, heißt jedoch nicht, dass man durch Erziehung nichts daran ändern kann. Versuche dich in die besondere Wahrnehmung des Kindes hineinzuversetzen und Du wirst immer mehr verstehen, warum dein Kind so handelt wie es handelt. 

Es gibt viele Therapien, die deinem Kind helfen könnten. Auf der Seite der Interessengemeinschaft Fragiles-X e.V. findest Du einen guten Überblick zu allen in Frage kommenden Therapien.

Und ganz konkret?

Es kann deinem Kind helfen, wenn Du Strukturen in den Tagesablauf deines Kindes integrierst. Eine geordnete Umgebung, ein geregelter Tagesablauf und ein liebevolles, aber konsequentes Erziehungsverhalten können Vieles erleichtern. Stelle klare Regeln auf, die dein Kind nachvollziehen kann. Biete deinem Kind einen Rückzugsraum, in dem es sich wohlfühlen und dem Stress äußerer Einflüsse für eine Weile entfliehen kann. 
Für akute Verhaltensausbrüche gibt es kein Patentrezept. Oft hilft es, das Kind erst einmal aus der Situation herauszunehmen (beispielsweise den Raum zu verlassen), damit es sich beruhigen kann. Und das Wichtigste: Freue dich an deinem Kind! Du wirst mit der Zeit immer mehr Eigenschaften entdecken, die dein Kind so unverwechselbar und liebenswert machen. 

Das sagen andere Eltern: 

Auf dieser Seite der Interessengemeinschaft Fragiles-X e.V. findest Du Erfahrungsberichte und Geschichten von anderen Eltern.  

 

Weiterführende Informationen

Bücher:

  • „Das Fragile-X-Syndrom – Ein Ratgeber für Eltern“ von Petra Lang und Klaus Sarimski (2003) - Erfahrungsbericht einer Mutter und gibt einen guten Überblick über das Syndrombild
     
  • „Kinder mit Fragilem-X-Syndrom – Entwicklung und pädagogische Förderung“ von Reiko Linzer (2008) - wissenschaftliche Informationen
     
  • „Menschen mit geistiger Behinderung besser verstehen: Angeborene Syndrome verständlich erklärt“ von Marga Hogenboom (3.Aufl., 2010) - leicht verständliche allgemeine Einführung in genetische Syndrome und beinhaltet auch einen Teil über
    das Fragile-X-Syndrom.
     
  • „Das Fragile X-Syndrom – Ein Ratgeber für Fachleute und Eltern“ von Suzanne Saunders (2003, herausgegeben vom Lebenshilfe-Verlag und der IG FraX e.V.)

Austausch mit Betroffenen:

Quellenverzeichnis
Bildquellen