Diagnose Fragiles-X-Syndrom – und nun?

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Diagnose Fragiles-X-Syndrom – und nun?

Stand: 22.01.2020

Auf den folgenden Seiten möchten wir dir erklären, um was es sich bei dem „Fragilen-X-Syndrom“ handelt und welche Veränderungen sich bei deinem Kind bemerkbar machen werden. Außerdem möchten wir dir hilfreiche Tipps geben und Anlaufstellen nennen, bei denen Du Hilfe finden kannst. Falls es noch nicht lange her ist, dass Du diese Diagnose für dein Kind erhalten hast, empfehlen wir dir zu Beginn den Fachbeitrag Diagnose Erstmitteilung zu lesen, in dem Du wertvolle Informationen und Hinweise zu den ersten Schritten nach einer Diagnosemitteilung bekommst.


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Fragiles-X-Syndrom – was ist das? 

Das Fragile-X-Syndrom (FraxS) ist auch unter den Namen Marker-X-Syndrom oder Martin-Bell-Syndrom bekannt. Es wird durch einen Gendefekt hervorgerufen, also einen kleinen Fehler im Erbgut, der innerhalb einer Familie an die Nachkommen weitergegeben werden kann. Was genau da passiert, kannst Du hier nachlesen. Auch wenn das Syndrom die häufigste Ursache geistiger Behinderung ist, haben viele Leute noch nie von diesem Syndrom gehört. Dabei gibt es Menschen mit Fragilem-X-Syndrom in allen Völkern der Welt. Man geht davon aus, dass etwa einer von 3000 - 4000 neugeborenen Jungen von dem Syndrom betroffen ist. Bei Mädchen tritt es wesentlich seltener auf und wenn, dann meist auch in milderer Ausprägung. Wie stark die betroffenen Kinder in ihrer Entwicklung eingeschränkt sind, ist von Kind zu Kind sehr unterschiedlich und schwer vorhersehbar. 

Was ist typisch für diese Kinder? 

Körperliche Besonderheiten

Von außen sehen Menschen mit Fragilem-X-Syndrom in den meisten Fällen wie jeder andere aus. Erst wenn man die Kinder für eine längere Zeit erlebt, werden ein paar Sachen auffallen, die vielleicht anders sind als bei anderen Kindern. Viele Kinder mit Fragilem-X-Syndrom haben eine zu schlaffe Muskelspannung, das nennt man Hypotonie. Im Säuglings- und Kleinkindalter können durch den oft offenstehenden Mund und dem starken Speichelfluss Schluckstörungen und Probleme beim Essen auftreten. Ihre Grob- und Feinmotorik, sowie ihr Gleichgewichtssinn bereiten den Kindern oft Schwierigkeiten. Durch Krankengymnastik kann sich das aber deutlich verbessern. Bei ca. 10% der Betroffenen tritt zusätzlich eine Epilepsie auf, die jedoch heutzutage durch entsprechende Einnahme von Medikamenten gut in den Griff zu bekommen ist.

Kognitive Besonderheiten

Da der Gendefekt Auswirkungen auf die Entwicklung des Gehirns hat, haben Menschen mit Fragilem-X-Syndrom (unterschiedlich stark ausgeprägte) Schwierigkeiten beim Lernen. Anhand von Intelligenzmessungen werden die meisten Jungen und Männer mit FraX in die Kategorie einer „geistigen Behinderung“ eingeordnet, d. h. ihr Intelligenzquotient (IQ) liegt unter 70. Mädchen und Frauen mit FraX sind im Durchschnitt weniger betroffen. Sie haben manchmal nur eine leichte Lernbehinderung oder „normale“ Intelligenz. 

Man kann nicht voraussagen, wie sich ein Kind mit Fragilem-X-Syndrom entwickeln wird, da die Spannbreite hierfür sehr groß ist und von sehr vielen Faktoren abhängt. In den ersten Lebensjahren fallen oft Entwicklungsverzögerungen auf, z.B. wenn das Kind erst spät laufen oder sprechen lernt. In jedem Fall können die Kinder und Jugendlichen mit Hilfe einer guten Förderung zum Teil enorme Lernfortschritte machen.

Außerdem muss betont werden, dass ein IQ-Wert wenig darüber aussagt, was eine Person tatsächlich weiß und kann, wo ihre Stärken und Schwächen liegen und wie sie im Alltag zurechtkommt. 

Sprachliche Besonderheiten

Die Sprachentwicklung bei Kindern mit Fragilem X-Synrom ist oft stark verzögert. Das Reden klingt manchmal undeutlich und „verwaschen“. Mit der Zeit wirst Du dein Kind aber immer besser verstehen lernen! Viele Menschen mit Fragilem-X-Syndrom wiederholen Wörter oder ganze Sätze immer wieder und beschäftigen sich gerne sehr lange mit nur einem Thema. 

Soziale Besonderheiten

Durch die kleinen Besonderheiten im Aufbau des Gehirns nehmen Menschen mit Fragilem-X-Syndrom viele Situationen anders wahr und haben manchmal Probleme, ihr eigenes Verhalten zu steuern. Im Alltag zeigt sich das durch eine Reihe von typischen Verhaltensauffälligkeiten, die den Umgang mit dem Kind nicht immer leicht machen. Dazu gehören [Hyperaktivität] (v.a. in jüngerem Alter), Aufmerksamkeitsprobleme und manche zwanghafte Bewegungsmuster (z.B. mit den Händen wedeln oder mit dem Lichtschalter spielen). Ihre Stimmung kann sich manchmal innerhalb kürzester Zeit total verändern. Die Kinder wirken oft scheu und ängstlich im Kontakt mit anderen Menschen. Allerdings sind die meisten Betroffenen sehr an Menschen interessiert und verbringen gerne Zeit in Gemeinschaft.

Stärken und Schwächen

Viele Kinder mit FXS besitzen ein sehr gutes Gedächtnis für Erlebnisse oder Dinge, die sie interessieren. Schwieriger fallen ihnen Aufgaben, die ein eigenes Planen und Problemlösen erfordern und auch das Rechnen lernen fällt oft sehr schwer. Man hat jedoch auch festgestellt, dass eine besondere Stärke von Menschen mit Fragilem-X-Syndrom in den so genannten lebenspraktischen Fertigkeiten liegt (z.B. Erledigung von Arbeiten im Haushalt, Selbstversorgung, Körperpflege, etc.). Obwohl sie also vielleicht im schulischen Bereich Schwierigkeiten haben, gelingt es vielen sehr gut, sich im Alltag zurechtzufinden und gewohnte Tätigkeiten selbstständig und gewissenhaft zu erledigen.

Was kann ich tun? 

Das Familienleben mit einem Kind mit Fragilem-X-Syndrom wird von vielen Eltern als spannend und vielfältig beschrieben, aber es ist sicherlich auch nicht immer einfach. Gerade das Verhalten der Kinder wird manchmal als Belastung erlebt. Dass die Ursache für eine Reihe von Verhaltensauffälligkeiten direkt mit der genetischen Veränderung zusammenhängt, heißt jedoch nicht, dass wir durch Erziehung nichts daran ändern können. Versuche dich in die besondere Wahrnehmung des Kindes hineinzuversetzen und Du wirst immer mehr verstehen, warum dein Kind so handelt wie es handelt. 

Es gibt viele Therapien, die deinem Kind helfen könnten. Hier findest Du einen guten Überblick über alle in Frage kommenden Therapien. 

Und ganz konkret?

Konkret ist es wichtig, dass Du Strukturen in den Tagesablauf deines Kindes integrierst. Eine geordnete Umgebung, ein geregelter Tagesablauf und ein liebevolles, aber konsequentes Erziehungsverhalten können Vieles erleichtern. Stelle klare Regeln auf, die dein Kind nachvollziehen kann. Biete deinem Kind einen Rückzugsraum, in dem es sich wohlfühlen und dem Stress äußerer Einflüsse für eine Weile entfliehen kann. Für akute Verhaltensausbrüche gibt es kein Patentrezept. Oft hilft es, das Kind erst einmal aus der Situation herauszunehmen (z. B. Raum verlassen), damit es sich beruhigen kann. Und das Wichtigste: Freue dich an deinem Kind! Du wirst mit der Zeit immer mehr Eigenschaften entdecken, die dein Kind so unverwechselbar und liebenswert machen. 

Das sagen andere Eltern: 

„Mir macht es große Freude Tobias großzuziehen, trotz aller Anstrengungen, und ich sehe den nächsten Jahren ruhig und mit Spannung entgegen.“ 

(Zitat einer Mutter, aus: „Das Fragile-X-Syndrom“ von U. Froster, 1997).

"Das Wissen um Michaels Behinderung macht mir den Umgang mit ihm leichter. Natürlich ändert sich dadurch nichts an den alltäglichen Schwierigkeiten, mit denen wir alle zu kämpfen haben. Aber wir wissen jetzt zumindest, wo deren Ursprung liegt. (...) Ich kann mit unserem Sohn viel gelassener umgehen, seit ich Kenntnis von seinem Befund habe. Ich kann viele seiner Verhaltensweisen besser erklären. Ich bekomme die Chance, ihn anzunehmen, wie er ist. Welch süße Erkenntnis. Sie ist verbunden mit großer Gelassenheit. Ein weiterer Stein fällt mir vom Herzen. Ein kurzer Moment voll Freude und Glück.“

(Zitat Petra Lang 2003, betroffene Mutter und Buchautorin)

 

Weiterführende Informationen

Bücher:

  • „Das Fragile-X-Syndrom – Ein Ratgeber für Eltern“ von Petra Lang und Klaus Sarimski (2003) - (Erfahrungsbericht einer Mutter und einen guten Überblick über das Syndrombild)
  • „Kinder mit Fragile-X-Syndrom – Entwicklung und pädagogische Förderung“ von Reiko Linzer (2008) (sehr wissenschaftliche Informationen)
  • „Menschen mit geistiger Behinderung besser verstehen: Angeborene Syndrome verständlich erklärt“ von Marga Hogenboom (3.Aufl., 2010) - leicht verständliche allgemeine Einführung in genetische Syndrome und auch einen Teil über das Fragile-X-Syndrom.
  • „Das Fragile X-Syndrom – Ein Ratgeber für Fachleute und Eltern“ von Suzanne Saunders (2003, herausgegeben vom Lebenshilfe-Verlag und der IG FraX e.V.)

Austausch mit Betroffenen:

  • Du suchst eine Frax-Selbsthilfegruppe? Informier dich hier
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Quellenverzeichnis
Bildquellen