Diagnose Fragiles-X-Syndrom – und nun?

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Diagnose Fragiles-X-Syndrom – und nun?

Stand: 21.02.2022

Vielleicht bist Du hier gelandet, weil dein Kind die Diagnose Fragiles-X-Syndrom erhalten hat. Vielleicht suchst Du auch einfach nach Informationen zu diesem Thema. Im Folgenden erhältst Du einen ersten Überblick und bekommst einige hilfreiche Informationen. Auch wenn jedes Kind ganz unterschiedlich ist, gibt es Merkmale, die bei der Diagnose häufig auftreten. Außerdem bekommst Du ein paar Tipps, wie Du dein Kind unterstützen kannst.

Diagnose Fragiles-X-Syndrom - Ein Junge mit geschlossenen Augen steht seitlich vor einem schwarzen und hält den Kopf nach oben. Das Gehirn des Jungen ist weiß hervorgehoben. Es erinnert an eine Röntgenaufnahme.

Bildquelle: © Sergey Nivens/ 123RF.com  

 

Falls es noch nicht lange her ist, dass Du diese Diagnose für dein Kind erhalten hast, empfehlen wir dir zu Beginn den Fachbeitrag "Diagnose Erstmitteilung - vom Suchen und Finden“ zu lesen. In diesem bekommst Du wertvolle Informationen und Hinweise zu den ersten Schritten nach einer Diagnosemitteilung. 

Fragiles-X-Syndrom – was ist das? 

Das Fragile-X-Syndrom (FraxS) ist auch unter den Namen Marker-X-Syndrom oder Martin-Bell-Syndrom bekannt. Es wird durch einen Gendefekt hervorgerufen, der innerhalb einer Familie an die Nachkommen weitergegeben werden kann. Was da genau passiert, kannst Du auf der Seite der Interessengemeinschaft Fragiles-X e.V. nachlesen.

Auch wenn das Syndrom die häufigste Ursache geistiger Behinderung ist, haben viele Leute noch nie von diesem Syndrom gehört. Dabei gibt es Menschen mit Fragilem-X-Syndrom auf ganzen der Welt. Man geht davon aus, dass etwa einer von 3.000 - 4.000 neugeborenen Jungen von dem Syndrom betroffen ist. Bei Mädchen tritt es wesentlich seltener auf und wenn, dann meist auch in milderer Ausprägung. Wie stark die betroffenen Kinder in ihrer Entwicklung eingeschränkt sind, ist von Kind zu Kind sehr unterschiedlich und schwer vorhersehbar.

Was sind Merkmale?

Es gibt einige Merkmale, die bei Kindern mit Fragilem-X-Syndrom auftreten können, aber nicht bei allen auftreten müssen. 

Körperlicher Bereich

Menschen mit Fragilem-X-Syndrom sehen in den meisten Fällen wie jeder andere aus. Erst wenn man die Kinder für eine längere Zeit erlebt, werden ein paar Sachen auffallen, die vielleicht anders sind als bei anderen Kindern. 
Viele Kinder mit Fragilem-X-Syndrom haben eine zu schlaffe Muskelspannung, das nennt man Hypotonie. Im Säuglings- und Kleinkindalter können durch den oft offenstehenden Mund und dem starken Speichelfluss Schluckstörungen und Probleme beim Essen auftreten. Ihre Grob- und Feinmotorik, sowie ihr Gleichgewichtssinn bereiten den Kindern oft Schwierigkeiten. Durch Krankengymnastik kann sich das aber deutlich verbessern. Bei ca. 10 % der Betroffenen tritt zusätzlich eine Epilepsie auf, die jedoch heutzutage in der Regel durch eine geeignete Behandlung mit Medikamenten gut in den Griff zu bekommen ist.

Kognitiver Bereich

Da der Gendefekt Auswirkungen auf die Entwicklung des Gehirns hat, haben Menschen mit Fragilem-X-Syndrom (unterschiedlich stark ausgeprägte) Schwierigkeiten beim Lernen. Je nachdem, welche kognitiven Fähigkeiten dein Kind hat und noch entwickelt, wird möglicherweise (u.a. auch über einen Intelligenztest) eine geistige Behinderung diagnostiziert. Mädchen und Frauen mit FraX sind im Durchschnitt weniger betroffen. Sie haben manchmal nur eine Lernbehinderung.

Man kann nicht voraussagen, wie sich ein Kind mit Fragilem-X-Syndrom entwickeln wird, da die Spannbreite hierfür sehr groß ist und von sehr vielen Faktoren abhängt. In den ersten Lebensjahren fallen oft Entwicklungsverzögerungen auf, z. B. wenn das Kind erst spät laufen oder sprechen lernt. In jedem Fall können die Kinder und Jugendlichen mit Hilfe einer guten Förderung zum Teil enorme Lernfortschritte machen.

Außerdem muss betont werden, dass ein IQ-Wert wenig darüber aussagt, was eine Person tatsächlich weiß und kann, wo ihre Stärken und Schwächen liegen und wie sie im Alltag zurechtkommt. 

Sprachlicher Bereich

Die Sprachentwicklung bei Kindern mit Fragilem-X-Syndrom ist oft stark verzögert. Das Reden klingt manchmal undeutlich und „verwaschen“. Mit der Zeit wirst Du dein Kind aber immer besser verstehen lernen! Viele Menschen mit Fragilem-X-Syndrom wiederholen Wörter oder ganze Sätze immer wieder und beschäftigen sich gerne sehr lange mit nur einem Thema. 

Sozialer Bereich

Menschen mit Fragilem-X-Syndrom nehmen viele Situationen anders wahr und haben manchmal Probleme, ihr eigenes Verhalten zu steuern. Im Alltag zeigt sich das durch eine Reihe von Verhaltensauffälligkeiten, die den Umgang mit dem Kind nicht immer leicht machen. 
Dazu gehören Hyperaktivität (v.a. in jüngerem Alter), Aufmerksamkeitsprobleme und manche zwanghafte Bewegungsmuster (z. B. mit den Händen wedeln oder mit dem Lichtschalter spielen). Ihre Stimmung kann sich manchmal innerhalb kürzester Zeit total verändern. Die Kinder wirken oft scheu und ängstlich im Kontakt mit anderen Menschen. Allerdings sind die meisten Betroffenen sehr an Menschen interessiert und verbringen gerne Zeit in Gemeinschaft.

Stärken und Schwächen

Viele Kinder mit FraxS besitzen ein sehr gutes Gedächtnis für Erlebnisse oder Dinge, die sie interessieren. Schwieriger fallen ihnen Aufgaben, die ein eigenes Planen und Problemlösen erfordern und auch das Rechnen lernen fällt oft sehr schwer. Man hat jedoch auch festgestellt, dass eine besondere Stärke von Menschen mit Fragilem-X-Syndrom in den so genannten lebenspraktischen Fertigkeiten liegt (z. B. Erledigung von Arbeiten im Haushalt, Selbstversorgung, Körperpflege, etc.). 
Obwohl sie also vielleicht im schulischen Bereich Schwierigkeiten haben, gelingt es vielen sehr gut, sich im Alltag zurechtzufinden und gewohnte Tätigkeiten selbstständig und gewissenhaft zu erledigen.

Was können Eltern tun?

Das Familienleben mit einem Kind mit Fragilem-X-Syndrom wird von vielen Eltern als spannend und vielfältig beschrieben, aber es ist sicherlich auch nicht immer einfach. Teilweise wird herausforderndes Verhalten der Kinder als Belastung erlebt. Dass die Ursache für eine Reihe von Verhaltensauffälligkeiten direkt mit der genetischen Veränderung zusammenhängt, heißt jedoch nicht, dass man durch Erziehung nichts daran ändern kann. Versuche dich in die besondere Wahrnehmung des Kindes hineinzuversetzen und Du wirst immer mehr verstehen, warum dein Kind so handelt wie es handelt. 

Es gibt viele Therapien, die deinem Kind helfen könnten. Auch auf der Seite der Interessengemeinschaft Fragiles-X e.V. findest Du einen guten Überblick über alle in Frage kommenden Therapien.

Und ganz konkret?

Es ist wichtig, dass Du Strukturen in den Tagesablauf deines Kindes integrierst. Eine geordnete Umgebung, ein geregelter Tagesablauf und ein liebevolles, aber konsequentes Erziehungsverhalten können Vieles erleichtern. Stelle klare Regeln auf, die dein Kind nachvollziehen kann. Biete deinem Kind einen Rückzugsraum, in dem es sich wohlfühlen und dem Stress äußerer Einflüsse für eine Weile entfliehen kann. 
Für akute Verhaltensausbrüche gibt es kein Patentrezept. Oft hilft es, das Kind erst einmal aus der Situation herauszunehmen (z. B. Raum verlassen), damit es sich beruhigen kann. Und das Wichtigste: Freue dich an deinem Kind! Du wirst mit der Zeit immer mehr Eigenschaften entdecken, die dein Kind so unverwechselbar und liebenswert machen. 

Das sagen andere Eltern: 

Auf dieser Seite von der Interessengemeinschaft Fragiles-X e.V. findest Du Erfahrungsberichte und Geschichten von anderen Eltern. 

 

Weiterführende Informationen

Bücher:

  • „Das Fragile-X-Syndrom – Ein Ratgeber für Eltern“ von Petra Lang und Klaus Sarimski (2003) - Erfahrungsbericht einer Mutter und gibt einen guten Überblick über das Syndrombild
     
  • „Kinder mit Fragilem-X-Syndrom – Entwicklung und pädagogische Förderung“ von Reiko Linzer (2008) - wissenschaftliche Informationen
     
  • „Menschen mit geistiger Behinderung besser verstehen: Angeborene Syndrome verständlich erklärt“ von Marga Hogenboom (3.Aufl., 2010) - leicht verständliche allgemeine Einführung in genetische Syndrome und beinhaltet auch einen Teil über
    das Fragile-X-Syndrom.
     
  • „Das Fragile X-Syndrom – Ein Ratgeber für Fachleute und Eltern“ von Suzanne Saunders (2003, herausgegeben vom Lebenshilfe-Verlag und der IG FraX e.V.)

Austausch mit Betroffenen:

Quellenverzeichnis
Bildquellen