Diagnose Trisomie 21 - und nun?

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Diagnose Trisomie 21 - und nun?

Stand: 11.04.2025

Vielleicht bist Du hier gelandet, weil dein Kind die Diagnose Trisomie 21 (Down-Syndrom) erhalten hat. Vielleicht suchst Du auch einfach nach Informationen zu diesem Thema. Im Folgenden erhältst Du einen ersten Überblick und bekommst einige hilfreiche Informationen zur Diagnose. Es gibt Merkmale die häufiger bei einer Diagnose auftreten. Du solltest jedoch immer beachten, dass jedes Kind unterschiedlich ist. Wie Du dein Kind unterstützen kannst, erfährst Du ebenfalls in diesem Fachbeitrag.

Ein junges Mädchen sitzt auf dem Boden. Auf ihrem Schoß liegt ein bunt angemaltes Papier. Darauf liegen Farbtuben. Sie hält beide Hände mit ausgestreckten Finger nach oben und schaut lächelnd in die Kamera. Ihre Hände sind auch bunt angemalt.
Ein junges Mädchen sitzt auf dem Boden. Auf ihrem Schoß liegt ein bunt angemaltes Papier. Darauf liegen Farbtuben. Sie hält beide Hände mit ausgestreckten Finger nach oben und schaut lächelnd in die Kamera. Ihre Hände sind auch bunt angemalt.720×480 63.5 KB

Bildquelle: © Denys Kuvaiev/ 123RF.com 

Falls es noch nicht lange her ist, dass Du die Diagnose für dein Kind erhalten hast, empfehlen wir dir zu Beginn den Fachbeitrag "Dein Kind hat eine Behinderung? Erste Informationen und Anlaufstellen.“ zu lesen oder unser Video dazu auf YouTube anzusehen. In diesem bekommst Du Informationen und Hinweise zu den ersten Schritten nach einer Diagnosemitteilung.

Trisomie 21- was ist das?  

Das Down-Syndrom, auch Trisomie 21 genannt, gibt es wahrscheinlich schon solange es Menschen gibt. Im Jahr 1866 fasste der namensgebende englische Arzt John Langdon Down als Erster die charakteristischen Merkmale zusammen und grenzte das Syndrom damit von anderen ab. Allerdings konnte er nicht herausfinden, wie und durch was das Down-Syndrom entsteht.

Man spricht heute vom Down-Syndrom oder - auf die Ursache bezogen - von Trisomie 21. Menschen mit Trisomie 21 haben normalerweise in jeder ihrer Zellen ein Chromosom mehr als andere Menschen, nämlich 47 statt 46 Chromosomen. Das Chromosom 21 ist dreifach vorhanden. Daher kommt der Name Trisomie 21 (tri = dreifach).

Ungefähr eins von 800 Kindern wird mit Trisomie 21 geboren. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind mit Trisomie 21 auf die Welt kommt, steigt mit dem Alter der Mutter. 

Daneben gibt es auch noch weitere Formen der Trisomie 21, die aber weitaus seltener vorkommen, beispielsweise:

  • Mosaik
  • Translokation

Mehr Informationen dazu findest Du auf der Seite gesund.bund.de oder auf der Seite des Deutschen Down-Syndrom InfoCenters.

Was sind Merkmale von Trisomie 21?

Körperlicher Bereich

Es gibt äußerlich ein paar gemeinsame Merkmale, die jedoch nicht bei jedem Kind mit Down-Syndrom auftreten müssen und die auch Menschen ohne Down-Syndrom haben können: 

Kinder mit Trisomie 21 haben meist ein rundes Gesicht mit einem leicht abgeflachten Profil. Die Augen sind leicht schräg-aufwärtsgerichtet. Die Haare sind meist sehr weich und glatt. Neugeborene haben oft noch eine Hautfalte im Genick, welche aber verschwindet sobald das Kind wächst.

Die Gliedmaßen und der Hals der Kleinkinder mit Down-Syndrom sind oft schlaff. Diese Muskelschwäche nennt man Hypotonie. Manchmal schaut die Zunge aus dem Mund heraus, weil der Mund nicht genügend Kraft hat, um sich komplett zu schließen. Mit zunehmenden Alter wird die Hypotonie immer weniger sichtbar. Die Hände sind oft breit und die Finger kurz. Viele Menschen mit Down-Syndrom haben eine "Vierfingerfurche". Das heißt, die Handfläche ist von einer Linie durchzogen. Kinder mit Trisomie 21 wiegen bei der Geburt normalerweise weniger und sind kleiner als der Durchschnitt.

Es gibt Krankheiten, die bei Menschen mit Trisomie 21 häufiger auftreten. Es ist gut zu wissen, welche Krankheiten das sind, denn dadurch kann man besser darauf achten. Der Haus- oder Kinderarzt wird in diesen Bereichen besonders aufmerksam untersuchen:

  • Die oberen Atemwege und Ohren sind oft sehr anfällig für Krankheiten bei Kindern mit Down-Syndrom. 
     
  • Es tritt häufig eine Sehschwäche auf, die aber einfach durch eine entsprechende Brille behoben werden kann. 
     
  • Dadurch, dass die Muskeln oft schwächer sind, passiert es schnell, dass die Kinder sich eine schlechte Körperhaltung aneignen. Achte darauf, dass dein Kind nicht zu lange mit eingedrehten Füßen auf dem Bauch liegt oder in der sogenannten W-Stellung (beim Knien beide Beine und Füße nach außen gedreht) sitzt.
     
  • Ein verbreitetes Problem unter den Kindern mit Down-Syndrom ist eine Fehlbildung des Magen-Darm-Kanals und Folge davon sind häufige Verstopfungen. Deshalb ist eine bewusste Ernährung mit Vollkornprodukten und viel Obst und Gemüse wichtig.
     
  • Dazu tritt bei Kindern mit Down-Syndrom häufig eine Zöliakie auf. Zöliakie ist eine entzündliche Darmerkrankung, die durch eine Überreaktion des Immunsystems auf das Klebereiweiß Gluten ausgelöst wird. Dadurch können Beschwerden wie Blähungen, Durchfall oder Bauchschmerzen auftreten.
     
  • Ungefähr ein Drittel der Kinder mit Down-Syndrom kommt mit einem Herzfehler zur Welt. In der Mehrzahl der Fälle kann dieser operativ behoben werden. Wenn Du dir wegen eines operativen Eingriffs Sorgen machst und Erfahrungen anderer Eltern suchst, dann schau doch mal in der Community vorbei.  

Kognitiver Bereich

In der ersten Zeit wirst Du kaum einen Unterschied zu Kindern ohne Trisomie 21 feststellen. Im Verlauf der Zeit wirst Du aber merken, dass sich dein Kind langsamer entwickelt, als man es von gleichaltrigen Kindern kennt. Eine allgemeine Prognose über die Entwicklung zu geben ist aber unmöglich, weil die Entwicklung von jedem Kind mit Down-Syndrom individuell und, genau wie bei allen anderen Kindern auch, für sich einzigartig ist.

Fest steht: Kinder mit Trisomie 21 sind von Anfang an lernfähig. Durch ihr drittes 21. Chromosom haben sie aber eine andere Ausgangssituation, das heißt sie lernen im Vergleich zu Menschen ohne Trisomie 21 manche Dinge langsamer. Die meisten Menschen mit Trisomie 21 sind in der Lage, Lesen und Schreiben zu lernen. Beim Rechnen gibt es dagegen meist größere Probleme.

Habe Geduld und lasse dich davon überraschen, welche Fähigkeiten dein Kind entwickeln wird!

Sprachlicher Bereich

Bei der Spracherlernung haben viele Kinder mit Trisomie 21 (auch aufgrund von Hörproblemen) besondere Schwierigkeiten. Oft sind Menschen mit Trisomie 21 aufgrund unartikulierter abgehackter (manchmal nur Einwortsätze) und einer rauen Stimme schwer zu verstehen. Durch rechtzeitige Frühförderung in diesem Bereich, kann dein Kind viele Fortschritte im Bereich der Sprache schaffen. Achte darauf, dass Menschen mit Down-Syndrom meist viel besser verstehen, als sie sich ausdrücken können.  

In diesem Interview auf unserem YouTube-Kanal berichtet die Mutter eines Jungen mit Trisomie 21 unter anderem darüber, welche Bedeutung das Thema Kommunikation hat, welche Möglichkeiten es gibt, um Kommunikation zu fördern und spricht über den Weg, den sie als Familie gegangen sind. Neben ihren eigenen Erfahrungen gibt sie auch ein paar praktische Tipps, wie man die Kommunikation fördern und unterstützen kann.

Was kann ich tun?  

Nimm dein Kind so an, wie es ist.  

Du machst dein Kind glücklich und ermöglichst ihm gleichzeitig eine ideale Entwicklung, wenn Du ihm zeigst, dass es so geliebt wird, wie es ist. Du kannst die erste Person im Leben deines Kindes sein, welche das Kind mit anderen Augen sieht und auf das Potenzial statt auf Schwächen schaut!  

Du wirst vermutlich bald von allen Seiten Vorschläge für mögliche Therapien bekommen. Diese sind gut und sinnvoll, aber achte darauf, dass dein Kind durch die Therapien nicht überfordert wird. Das Wohl des Kindes sollte immer im Mittelpunkt stehen.

Erste Anlaufstelle für Förderung und Therapie ist die Frühförderstelle auf die der Haus- oder Kinderarzt die Eltern aufmerksam macht. Frühförderung wird heute als sehr effektiv angesehen und oft schon in den ersten Lebenswochen eingeleitet. Es sollte vor allem das Teilgebiet herausgefunden werden, in dem das Kind die meisten Schwierigkeiten und damit den größten Förderbedarf hat. 

Bei den meisten Kindern ist Krankengymnastik zum Muskelaufbau und zur Vorbeugung falscher Körperhaltungen unumgänglich.  
Besonders wichtig ist es, Hilfe bei der Sprachanbahnung zu geben, beispielsweise mithilfe von Stimulation nach dem Castillo Morales-Konzept, in der Phase des Spracherwerbs dann beispielsweise durch die Gebärdenunterstützte Kommunikation. 

Sehr wichtig ist, dass den Eltern Kompetenz für die Erziehung vermittelt wird und sie angeleitet werden. Die beste und natürlichste Frühförderung ist Anregung durch das häusliche Umfeld sowie positive Erwartungen und Rückmeldungen durch die Familie.

Das sagen Menschen mit Trisomie 21

Schau dir unbedingt die Seite Ohrenkuss an!  

Das ist ein Projekt bei dem Menschen mit Trisomie 21 ein eigenes Magazin mit selbstgeschriebenen Texten produzieren.  

Weiterführende Informationen
Quellenverzeichnis
Bildquellen
  • https://de.123rf.com/photo_36953607_nettes-kleines-m%C3%A4dchen-mit-bemalten-h%C3%A4nden.html