Diagnose Tuberöse Sklerose - und nun?

Diagnosen

Diagnose Tuberöse Sklerose - und nun?

Stand: 23.01.2020

Du bist auf dieser Seite gelandet, weil dein Kind die Diagnose „Tuberöse Sklerose“ erhalten hat. Sicherlich hast Du gerade viele Fragen, auf die Du Antworten brauchst. Wir haben gute Nachrichten: Du bist hier richtig. Wir möchten dich im Folgenden mit all dem informieren und ausstatten, was Du fürs Erste wissen musst. Hier erfährst Du alles rund um dieses Syndrom, Du erhälst konkrete Hilfestellungen und Kontaktdaten von wichtigen Ansprechpartnern. Falls es noch nicht lange her ist, dass Du diese Diagnose für dein Kind erhalten hast, empfehlen wir dir zu Beginn den Fachbeitrag Diagnose Erstmitteilung zu lesen, bei dem Du wertvolle Informationen und Hinweise zu den ersten Schritten nach einer Diagnosemitteilung bekommst.


https://de.123rf.com/lizenzfreie-bilder/74913839.html?oriSearch=tuber%C3%B6se+sklerose+74913839&imgtype=1&sti=lqrqrynuo2z0je9qsy|&mediapopup=74913839

Was ist Tuberöse Sklerose?  

Tuberöse Sklerose ist eine genetisch bedingte Multiorganerkrankung, bei der gutartige Tumore an verschiedenen Organen wachsen können. Auch wenn gutartige Tumore nicht streuen und nicht bösartig in die Organe hineinwachsen, können durchaus Funktionen des betreffenden Organs negativ beeinflusst werden. Es ist bei jedem Betroffenen individuell, an welchen Organen diese Wucherungen auftreten und in welcher Größe. Deshalb entsteht eine große Bandbreite an möglichen Symptomen und Schweregraden der Ausprägung. Daher wird die Tuberöse Sklerose auch als „Krankheit mit vielen Gesichtern“ bezeichnet.  Weil sie so vielseitig sein kann, wird sie auch Tuberöse Sklerose Komplex genannt und oft mit TSC (für Englisch „Tuberous Sclerosis Complex“) abgekürzt.  In den meisten Fällen geht diese Krankheit mit Entwicklungsstörungen, Lernbeeinträchtigungen, Sprachproblemen und Bewegungseinschränkungen einher. Bei vielen Betroffenen treten auch epileptische Anfälle auf.  

Wie entsteht Tuberöse Sklerose?  

Diese gutartigen Tumore, die an verschiedenen Organen wachsen, werden durch genetische Veränderungen, auch Mutationen genannt, ausgelöst und betreffen ungefähr eins von 6.000 Neugeborenen. Bei einem Drittel wird dies von einem der Elternteile an die Kinder vererbt. Bei den restlichen zwei Dritteln tritt diese Genmutation jedoch spontan bzw. zufällig auf.  

Wie führt diese Genveränderung zu den Wucherungen an den Organen? Auf den Genen ist beschrieben, was im menschlichen Körper wie zu funktionieren hat. Das kann man sich vorstellen wie eine Bauanleitung für den Körper. Wenn nun Informationen in dieser Anleitung abgeändert sind, kann es zu bemerkbaren Abweichungen am Organismus kommen. Bei der TSC sind die Informationen betroffen, die das Zellwachstum steuern. Aus diesem Grund können zusätzliche Fett-, Muskel- oder Bindegewebszellen wachsen. Das ist an verschiedenen Organen möglich. Und je nachdem, welche Organe in welchem Ausmaß bewachsen sind, können unterschiedlichste Symptome auftreten.  

Was ist typisch bei Tuberöser Sklerose?  

Nachfolgend werden die häufig betroffenen Organe und die damit verbundenen Symptome und weitere Auswirkungen aufgeführt. Das heißt nicht, dass all diese immer vorkommen müssen. Jeder Betroffene ist ein Individuum, bei dem sich die Organbeteiligung und die daraus resultierenden Beschwerden unterschiedlich bilden und entwickeln können. Es ist auch möglich, dass die Beeinträchtigungen kaum oder erst nach Jahren bis Jahrzenten bemerkt werden. Ein Überblick über mögliche Symptome kann in der Orientierungsphase nach der Diagnose helfen und dazu beitragen, dass eventuelle Schwierigkeiten frühzeitig entdeckt und behandelt werden können.

Das Gehirn, die Haut und die Nieren sind die Organe, die in den meisten Fällen beeinträchtigt sind und die den größten Einfluss auf den Betroffenen haben.

Gehirn: Es können unterschiedliche Veränderungen im Gehirn auftreten. Vor allem bei andauernden Kopfschmerzen, morgendlichem Erbrechen, plötzlichen Sehstörungen, Unruhe und Schläfrigkeit sollte hier erhöhte Vorsicht geboten sein und umgehend ein Arzt aufgesucht werden, da diese Anzeichen für erhöhten Hirndruck sein können.

  • Epilepsie: Veränderungen im Bereich der Hirnrinde können zur Auslösung von epileptischen Anfällen führen. Ein einziger Anfall ist noch keine Epilepsie. Erst bei wiederholtem Auftreten von Anfällen ist von Epilepsie die Rede. Epilepsie ist eine der häufigsten Krankheitserscheinungen, die oft den ersten Hinweis auf TSC gibt. Etwa 75 – 90 % aller Menschen mit TSC bekommen eine Epilepsie. Das Ausmaß und die Schwere der Epilepsie können sehr unterschiedlich sein und werden in der Regel mit Medikamenten behandelt.
  • Intellektuelle Fähigkeiten: Die Symptome, also die krankheitsbedingten Erscheinungsformen der TSC, sind sehr unterschiedlich und vielfältig. Daher kann man keine generellen Rückschlüsse auf die geistige Entwicklung des Kindes ziehen. Nicht immer treten geistige Defizite auf. Bei rund der Hälfte der Betroffenen ist eine geistige Behinderung vorhanden. Eine geistige Behinderung hat sehr unterschiedliche Schweregrade von leichter, mittlerer bis zu schwerer und schwerster geistigen Behinderung. Mehr zur Definition einer geistigen Behinderung findest Du hier
    Von denjenigen, die TSC und eine geistige Behinderung haben, können ungefähr zwei Drittel nicht sprechen. Das heißt aber nicht, dass sie sich nicht auf anderen Wegen, z.B. mit Hilfe „Unterstützter Kommunikation“ mitteilen können. 20% der Menschen mit TSC und einer geistigen Behinderung haben einen hohen Unterstützungsbedarf und müssen ständig betreut werden. Daneben gibt es aber auch Betroffene, die ein unabhängiges Leben führen können.
  • Auffälligkeiten im Verhalten: Bei Menschen mit TSC treten vermehrt Verhaltensauffälligkeiten auf. Die Art und Weise, wie Menschen mit TSC auf ihre Mitmenschen zugehen oder mit ihnen umgehen, kann anders sein als bei nicht Betroffenen. Deshalb wirken manche Reaktionen von TSC-Patienten für Außenstehende unangebracht oder unerwartet.

Oft treten in Verbindung mit TSC Schlafprobleme auf. Ausreichend Schlaf ist wichtig für die seelische und körperliche Gesundheit und für ein ausgeglichenes Verhalten. Außerdem kann Schlafmangel die Wahrscheinlichkeit erhöhen, dass epileptische Anfälle vorkommen. Das kann an den Kräften des Betroffenen und der Eltern zehren.

Häufig werden im Zusammenhang mit der TSC auch eine Autismus-Spektrum-Störung oder ein Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätssyndrom (ADHS) festgestellt.  

Haut: Fast alle Menschen mit TSC weisen Veränderungen an der Haut auf. Diese sind  zwar nicht gefährlich, können aber unschön ausschauen. Deshalb ist dem Thema mit hoher Sensibilität entgegen zu treten. Genauere Ausführung über mögliche Hautveränderungen findest Du hier. 

Nieren: Nach Veränderungen an Gehirn und Haut sind die gutartigen Tumore an den Nieren die dritthäufigste Erscheinung bei TSC. Diese sind zwar im Kindesalter meist relativ selten bis klein, können aber mit ansteigendem Alter wachsen und mit zunehmender Größe zu Komplikationen führen. Um Veränderungen frühzeitig zu bemerken, sollten ab der Diagnosestellung regelmäßig Untersuchungen durchgeführt und mit einem Spezialisten für TSC und Nierenerkrankungen besprochen werden.

Des Weiteren treten auch oft Veränderungen an Organen wie Lunge, Herz, Zähne und Zahnfleisch sowie an den Augen auf. Genauere Informationen dazu findest Du hier.  

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?

Welche Organe betroffen sind und welche Symptome und Folgen damit verbunden sind, ist sehr unterschiedlich. Daher sind die Behandlungen immer genau auf das Kind abzustimmen. Je nach betroffenem Organ, sind verschiedene Fachärzte, Medikamente oder Therapien sinnvoll. Um Veränderungen immer im Blick zu haben und Komplikationen zu vermeiden, sind in allen Bereichen regelmäßige Kontrolluntersuchungen notwendig.  

Es gibt auch Zentren, die besonders auf TSC spezialisiert sind. Wo diese zu finden sind und was dort für Leistungen angeboten werden, ist hier zu lesen.  

Bei medikamentösen Behandlungen sollte man sich bewusst sein, dass diese oftmals mit Nebenwirkungen verbunden sind, die sich auf das Befinden und Verhalten des Betroffenen auswirken können. Deshalb braucht man viel Zeit und Geduld, bis die passende Einstellung an Medikamenten gefunden worden ist. Die konsequente Einnahme ist notwendig, um den Körper des Kindes nicht zusätzlich durcheinander zu bringen und eine bestmögliche Wirkung zu erzielen.  

Was bedeutet Tuberöse Sklerose für den Alltag?

Ebenso unterschiedlich wie die möglichen Symptome sind auch die daraus resultierenden Beeinträchtigungen im Alltag. Die größten Auswirkungen auf die Tagesplanung haben - je nach Schwere - eine geistige Behinderung, epileptische Anfälle und Verhaltensauffälligkeiten. Davon hängt ab, wie selbstständig das Kind im Alltag ist und welche Unterstützungen notwendig sind. Das kann zudem sehr abhängig von der Tagesform des Betroffenen sein, welche von Tag zu Tag extrem schwanken kann.

Um das Kind optimal zu versorgen und zu fördern, muss man sich häufig mit Fachkräften und Behörden auseinandersetzen. Als oberstes Ziel sollte die Verbesserung der Lebensqualität des Kindes stehen. Damit sind sowohl die bestmögliche Unterstützung von Selbstständigkeit und Selbstbewusstsein als auch der Abbau von Abhängigkeiten gemeint. Das kann nur gelingen, wenn alle Beteiligten an einem Strang ziehen und sich gegenseitig absprechen. Dies erfordert eine offene Kommunikation und viel Zeit. Um im Alltag Sicherheit und Orientierung zu schaffen, bieten sich feste Strukturen/Rituale/Tagesabläufe an. Denn alles, was neu und unerwartet ist, kann Unruhe schaffen.  Im Alltag sollte für den Betroffenen auch immer eine Möglichkeit für Erholung und ein Alternativplan bedacht werden, weil es schnell mal nicht so läuft, wie geplant. Die Eltern sollten sich Phasen der Entspannung beziehungsweise des Ausgleiches zugestehen und das Kind mal abgeben können, um Energie und Kraft zu tanken. Am wichtigsten ist jedoch, dass man als Familie einen Alltag und Weg findet, der zu einem selbst passt. Dabei sollte man sich nicht zu sehr mit anderen vergleichen, sondern sich über die eigenen Fortschritte freuen, auch über die kleinen.  

Wenn man die Diagnose „Tuberöse Sklerose“ erhält, entstehen viele Fragen. Doch gerade die Komplexität der Krankheit macht die Antworten auf diese Fragen so schwer und Vorhersagen nicht möglich. Unter Umständen werden Erfahrungen gemacht, die von den Erwartungen abweichen. Das bedeutet jedoch nicht, dass das nur belastende Momente sein müssen, sondern ebenso auch Erlebnisse, an denen man wachsen und neue Blickwinkel auf sein Leben bekommen kann. Wenn man sich von dem sonnigen Wesen der Menschen mit TSC anstecken lässt, merkt man, wie liebenswürdig und sensibel sie sind. Die frühere Ärztin Gallitzendorfer, selber Mutter eines TSC betroffenen Jungen, formuliert daher sehr treffend: „Es gilt also, nicht die Krankheit in den Mittelpunkt des täglichen Lebens zu stellen, sondern den Menschen selbst“.

Weiterführende Informationen
Quellenverzeichnis
Bildquellen
  • https://de.123rf.com/lizenzfreie-bilder/74913839.html?oriSearch=tuber%C3%B6se+sklerose+74913839&imgtype=1&sti=lqrqrynuo2z0je9qsy|&mediapopup=74913839