Diagnose Williams-Beuren-Syndrom - und nun?

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Diagnose Williams-Beuren-Syndrom - und nun?

Stand: 13.12.2019

Du bist auf dieser Seite gelandet, weil dein Kind die Diagnose „Williams-Beuren-Syndrom“ erhalten hat. Sicherlich hast Du gerade viele Fragen, auf die Du Antworten brauchst. Wir haben gute Nachrichten: Du bist hier richtig. Wir möchten dich im Folgenden mit all dem informieren und ausstatten, was Du fürs Erste wissen musst. Hier erfährst Du alles rund um dieses Syndrom, Du erhälst konkrete Hilfestellungen und Kontaktdaten von wichtigen Ansprechpartnern. Falls es noch nicht lange her ist, dass Du diese Diagnose für dein Kind erhalten hast, empfehlen wir dir zu Beginn den Fachbeitrag "Diagnose Erstmitteilung - vom Suchen und Finden" zu lesen. In diesem bekommst Du wertvolle Informationen und Hinweise zu den ersten Schritten nach einer Diagnosemitteilung.


Bildquelle: © chrupka/ 123RF.com 

Williams-Beuren-Syndrom – was ist das?

Das Williams-Beuren-Syndrom (kurz WBS) ist ein genetisches Syndrom. Es hat seinen Namen von den beiden Ärzten Williams und Beuren, die das Syndrom Anfang der 1960er Jahre das erste Mal beschrieben haben. 

Entstanden ist das Syndrom schon ganz zu Beginn der Schwangerschaft, noch vor der Zellteilung. Hier ist bei einem der beiden Chromosomen Nummer 7, ein kleines Stückchen abgebrochen. Dadurch ist genetische Information verloren gegangen. Das passiert ganz zufällig, das heißt Du brauchst dir keine Sorgen zu machen, während der Schwangerschaft etwas falsch gemacht zu haben. Du selbst hast das Syndrom auch nicht vererbt. Die Wahrscheinlichkeit, dass Du ein zweites Kind mit WBS bekommst, oder dass ein Geschwisterkind später mal ein Kind mit WBS bekommt ist sehr niedrig. 

Das WBS ist nicht heilbar, es ist keine Krankheit, sondern eine Besonderheit im Erbgut und gehört damit zum Menschen wie Sommersprossen oder große Füße. Mit der entsprechenden Unterstützung können diese Kinder ein glückliches und selbstbestimmtes Leben führen.

Was erwartet uns?

Wie bei allen Kindern erwartet dich ein spannender, erfüllender und durchaus auch mal herausfordernder Alltag. Kinder mit WBS sind in erster Linie Kinder. Kinder, die uns bereichern, fordern, an denen wir wachsen und die wir prägen. So wie jedes Kind, hat auch dein Kind ganz individuelle Bedürfnisse die es herauszufinden gilt und auf die man achten muss, damit das Zusammenleben gut gelingt.  

Kinder mit WBS haben viele Gemeinsamkeiten und es ist wichtig, dass Du als Elternteil diese kennst. Trotzdem solltest Du die individuellen Besonderheiten deines Kindes nie aus den Augen verlieren. Dein Kind mit WBS wird viele Charakteristika aufweisen, die im direkten Zusammenhang mit dem Syndrom stehen, aber genauso viele, die nichts mit dem WBS zu tun haben.

Was ist typisch für diese Kinder?

Das WBS bringt einige “typische” Merkmale mit sich. Manche Kinder mit WBS zeigen viele dieser Merkmale, andere weniger. Manchmal treten bei einem Kind Merkmale auf, die zwar mit dem WBS in Zusammenhang gebracht werden, aber eher selten sind. Man kann nie vorhersagen, wie sich das WBS auf das einzelne Kind auswirkt.

Körperliche Besonderheiten 

Menschen mit Williams-Beuren-Syndrom sehen sich oft sehr ähnlich, denn die genetische Veränderung bewirkt charakteristische Gesichtszüge: volle Wangen im Kindesalter, eine eher längliche Kopfform, breiter Mund und volle Lippen, eine flache Nasenwurzel. Früher (im englischen Raum auch teilweise noch heute) sprach man vom sogenannten “Elfengesicht” (“elfin faces”). Viele Kinder schielen (Strabismus) und sind weitsichtig. Hier hilft ein Augenarzt weiter. Die Milchzähne der Kinder sind oft sehr klein und stehen auf Lücke. Wie bei allen anderen Kindern auch sollten regelmäßige Besuche beim Zahnarzt stattfinden. Kinder mit WBS sind meist ein bisschen kleiner als ihre Altersgenossen.

Auch für die gesundheitlichen Merkmale des WBS gilt, dass die Wahrscheinlichkeit für ein Auftreten dieser Merkmale erhöht ist, sie aber nicht zwangsläufig alle gemeinsam und in gleicher Ausprägung auftreten müssen.

Fast alle Personen mit WBS haben einen typischen Herzfehler: eine Verengung der Herzschlagader (supravalvuläre Aortenstenose), die auch gemeinsam mit weiteren Gefäßveränderungen am Herzen und der Lunge (Septumdefekt, periphere Pulmonalstenose u.a.) auftreten kann. Regelmäßige Untersuchungen des Herzens und der Lunge sind notwendig, auch dann, wenn im Kindesalter kein oder nur ein geringer Befund bestand. Es ist möglich, dass sich erst im Laufe der Jahre Probleme ergeben. Menschen mit WBS sollten außerdem regelmäßig ihren Blutdruck kontrollieren, da bei ihnen Bluthochdruck häufiger vorkommt. Sofern jedoch keine gravierenden Stoffwechsel- oder Herzprobleme vorliegen, kann man von einer normalen Lebenserwartung ausgehen.

Neben dem Herzen und der Lunge können bei Menschen mit WBS auch andere Organe betroffen sein, beispielsweise Nieren, Harnwege oder der Verdauungstrakt. Viele Säuglinge haben in der ersten Zeit Probleme bei der Nahrungsaufnahme. Sie essen schlecht, erbrechen häufig und/oder leiden an Durchfall oder Verstopfungen. Bei den meisten Kindern legen sich diese Probleme aber mit der Zeit. Nur der Übergang zu fester, körniger Nahrung fällt vielen Kindern wegen einer Überempfindlichkeit des Mundraumes besonders schwer. Hier brauchen die Eltern viel Geduld und vielleicht die Unterstützung einer Logopädin.

Mittelohrentzündungen treten bei Kindern mit WBS häufiger auf, die Einlage eines Paukenröhrchens kann hier helfen. Auch ist eine Überempfindlichkeit für bestimmte Geräusche, z. B. das Platzen von Luftballons, Einschalten von Staubsauger oder Rasenmäher zu berücksichtigen.

Die Grob- und Feinmotorik kann bei Kindern mit WBS beeinträchtigt sein. Viele Kinder mit WBS erhalten deshalb entsprechende Therapien (z. B. Ergo-/Physiotherapie, siehe unten).

Kognitive Besonderheiten

Bei Kindern mit WBS werden oft Entwicklungsverzögerungen festgestellt. Meilensteine in der Entwicklung, wie das Laufen oder Sprechen lernen erreichen die meisten Kinder etwas später als erwartet. Durch eine individuelle Förderung kann spezifischen Lernschwierigkeiten und Aufmerksamkeitsstörungen begegnet werden. Die größten Schwierigkeiten treten bei der räumlichen Wahrnehmung auf, was das Schreiben und Rechnen lernen erschwert. Viele Kinder lernen aber das Lesen, denn visuelle Einzelheiten (wie Buchstaben) können sie gut erfassen. Aufgrund ihrer kognitiven Besonderheiten werden die meisten Menschen mit WBS als “geistig behindert” eingestuft.

Ausführliche Informationen kannst Du dieser Elternbroschüre des WBS-Bundesverbandes entnehmen.  

Stärken und Schwächen 

So wie jedes Kind wird auch dein Kind mit WBS Stärken und Schwächen haben, Abneigungen und Vorlieben entwickeln und zu einer ganz besonderen, einmaligen Persönlichkeit werden.

Auch wenn die Kinder das Sprechen meist etwas später lernen, so holen sie oft schnell auf und entwickeln einen besonders reichen Wortschatz. Sie sind sehr gesprächig und haben ein Talent zum farbigen, faszinierenden Erzählen. Dennoch können sie manchmal Schwierigkeiten beim Verstehen von Gesprochenem haben.  

Menschen mit WBS sind sehr kontaktfreudig und gehen gerne auf fremde Menschen zu (was durchaus auch Risiken birgt). Andere Eltern beschreiben ihre Kinder oft als besonders einfühlsam und hilfsbereit. Sie haben gerne Kontakt zu Erwachsenen – Freundschaften mit Gleichaltrigen aufrecht zu erhalten, fällt vielen schwerer.

Viele Menschen mit WBS teilen eine Leidenschaft: Die Musik. Manche erlernen ein Instrument, ohne Noten lesen zu können, andere singen und bewegen sich gerne zu Musik. Deshalb kann sich Musik auch als therapeutisches oder pädagogisches Medium anbieten.

Ängstlichkeit ist eine weitere Besonderheit, die bei vielen Kindern mit WBS auftritt. Nicht nur die Angst vor bestimmten, lauten Geräuschen, sondern auch eine generelle Besorgtheit kann Kinder und ihre Familien belasten.

Was können wir tun?

Weil das WBS einige Probleme für das Kind mit sich bringen kann, müssen manchmal mehr Hilfen in Anspruch genommen werden als bei anderen Kindern, um dem Kind und sich selbst als Eltern einen zufriedenen Alltag zu ermöglichen.

Bei Kindern mit WBS sind oft medikamentöse oder operative Therapien in Bezug auf Herzfehler oder anderen gesundheitlichen Einschränkungen notwendig. Und auch für die meisten anderen Besonderheiten gibt es Therapien. Inwieweit diese jedoch wirklich nötig und hilfreich sind, ist von Kind zu Kind verschieden.

Die erste Anlaufstelle für Therapie und Förderung ist die Frühförderstelle oder das sozialpädiatrische Zentrum, deren Adressen der Kinderarzt vermitteln kann (für Bayern findest Du diese auch in unserer Datenbank). Dort werden dann gemeinsam mit dir als Elternteil und einem Team aus Fachleuten passende Therapie- und Fördermöglichkeiten gefunden. Das Ziel dabei sollte es sein, dem Kind zu ermöglichen, trotz seiner Einschränkungen seinen Alltag selbstbestimmt zu meistern, und nicht, das Kind der “Norm” anzupassen.

Die Essproblematiken (Schluckschwierigkeiten, orale Überempfindlichkeit) in den ersten Jahren können oft mit Hilfe von Logopädie verbessert werden. Zudem kann eine logopädische Behandlung den verzögerten Spracherwerb positiv beeinflussen. Grob- und Feinmotorik, aber auch Wahrnehmungs- und Konzentrationsfähigkeit können mit ergotherapeutischen Maßnahmen verbessert werden. Manche Kinder mit WBS zeigen eine verringerte Körperspannung oder sich wiederholende (zwanghafte) Bewegungen und nehmen deshalb eine Physiotherapie in Anspruch.

Es gibt noch viele weitere Therapie- und Fördermöglichkeiten, die für ein Kind mit WBS hilfreich sein können, aber dem individuellen Förderbedarf des Kindes Rechnung tragen müssen. Fachleute können dir hilfreiche Tipps und Tricks an die Hand geben, wie Du als Elternteil euren Alltag so gestalten kannst, dass sich dein Kind gut entwickelt.  

Nimm hilfreiche Ratschläge an, aber traue dich auch, deiner eigenen elterlichen Intuition zu folgen. Schließlich kennst Du dein Kind am besten.

Wo finde ich Hilfe? 

Wenn die Diagnose “Williams-Beuren-Syndrom” gestellt wird, fühlen sich viele Eltern zunächst allein gelassen mit ihren Problemen, Fragen und Sorgen. Deshalb haben sich weltweit Eltern zu Elternverbänden und Selbsthilfegruppen zusammengeschlossen. 
In Deutschland sind hier besonders der Bundesverband Williams-Beuren-Syndrom e.V. und seine länderspezifischen Regionalgruppen aktiv. Auf der Internetseite bietet der Verband zahlreiche Infomaterialien, Literatur und Links an. Wir empfehlen dir die Elternbroschüre des Verbandes, dort findest Du sehr ausführlich viele Informationen rund um das WBS. Auch gibt es eine geschlossene Facebook-Gruppe, in der Du dich mit anderen Eltern austauschen kannst.

 

Weiterführende Informationen
Quellenverzeichnis
  • Bundesverband Williams-Beuren-Syndrom (2015). Das Williams-Beuren-Syndrom. Eine Einführung für Eltern (4., überarbeitete Auflage). Zugriff am 03.05.2018, von https://www.w-b-s.de/assets/images/Literatur/WBS_Elternbroschuere.pdf
  • Leber, C. (2018). Bundesverband Williams-Beuren-Syndrom. Zugriff am 03.05.2018, von https://www.w-b-s.de/
  • Pankau, R., Gosch, A., Meinecke, P., Sarimski, K., Schneppenheim, R., Weissenborn, J., Wessel A. & Partsch C.-J. (2005). Diagnostik und Therapie beim Williams-Beuren-Syndrom (WBS) –  Leitlinien des wissenschaftlichen Beirats des Bundesverbands WBS. In: Monatsschrift Kinderheilkunde 153 (3), S. 273–280.
  • Sarimski, K. (2014). Entwicklungspsychologie genetischer Syndrome (4., überarbeitete und erweiterte Auflage). Göttingen: Hogrefe.
Bildquellen
  • https://de.123rf.com/photo_107855347_williams-syndrome-written-in-a-notebook-vector-illustration.html?term=diagnosis%2Bwilliams&vti=o2xyoswrovppeq8orz-1-2