Diagnose Prader-Willi-Syndrom - und nun?

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Diagnose Prader-Willi-Syndrom - und nun?

Stand: 16.06.2020

Du bist auf dieser Seite gelandet, weil dein Kind die Diagnose „Prader-Willi-Syndrom“ erhalten hat. Sicherlich hast Du gerade viele Fragen, auf die Du Antworten brauchst. Wir möchten dich im Folgenden mit all dem informieren und ausstatten, was Du fürs Erste wissen musst. Hier erfährst Du alles rund um dieses Syndrom, erhältst konkrete Hilfestellungen und Kontaktdaten von wichtigen Ansprechpartnern. Falls es noch nicht lange her ist, dass Du diese Diagnose für dein Kind erhalten hast, empfehlen wir dir zu Beginn den Fachbeitrag "Diagnose Erstmitteilung - vom Suchen und Finden" zu lesen. In diesem bekommst Du wertvolle Informationen und Hinweise zu den ersten Schritten nach einer Diagnosemitteilung.


Bildquelle: © Владимир Комок/ 123RF.com 

Prader-Willi-Syndrom – was ist das?

Das Prader-Willi-Syndrom (kurz PWS) ist ein genetisches Syndrom. Es hat seinen Namen von den drei Ärzten Prader, Labhart und Willi, die das Syndrom 1956 das erste Mal beschrieben haben. Bei den meisten Kindern mit PWS ist das Syndrom schon ganz zu Beginn der Schwangerschaft, bei der Zellteilung, entstanden. Hier ist bei einem der beiden Chromosomen Nummer 15, ein kleines Stückchen abgebrochen. Dadurch ist genetische Information verloren gegangen. 

Das passiert ganz zufällig, das heißt Du brauchst dir keine Sorgen zu machen, während der Schwangerschaft etwas falsch gemacht zu haben. Du selbst hast das Syndrom auch nicht vererbt. Die Wahrscheinlichkeit, dass Du ein zweites Kind mit PWS bekommst, oder dass ein Geschwisterkind später mal ein Kind mit PWS bekommt ist sehr niedrig. Es gibt auch noch andere Fälle, die dazu führen, dass das PWS entsteht. Unter diesem Link kannst Du dich ausführlich darüber informieren. 

Das PWS ist keine Krankheit und somit nicht heilbar, sondern eine Besonderheit im Erbgut und gehört damit zum Menschen wie Sommersprossen oder große Füße. Mit der entsprechenden Unterstützung können diese Kinder ein glückliches und selbstbestimmtes Leben führen.

Was erwartet uns nun?

Wie bei allen Kindern erwartet dich ein spannender, erfüllender und durchaus auch mal herausfordernder Alltag. Kinder mit PWS sind in erster Linie Kinder. Kinder, die uns bereichern, fordern, an denen wir wachsen und die wir prägen. So wie jedes Kind, hat auch dein Kind ganz individuelle Bedürfnisse, die es herauszufinden gilt und auf die man achten muss damit das Zusammenleben gut gelingt.

Kinder mit PWS haben viele Gemeinsamkeiten und es ist wichtig, dass Du als Elternteil diese kennst. Trotzdem solltest Du die individuellen Besonderheiten deines Kindes nie aus den Augen verlieren. Dein Kind mit PWS wird viele Charakteristika aufweisen, die im direkten Zusammenhang mit dem Syndrom stehen, aber genauso viele, die nichts mit dem PWS zu tun haben.

Was ist typisch für diese Kinder?

Das PWS bringt einige “typische” Merkmale mit sich. Manche Kinder mit PWS zeigen viele dieser Merkmale, andere weniger. Manchmal treten bei einem Kind Merkmale auf, die zwar mit dem PWS in Zusammenhang gebracht werden, aber eher selten sind. Man kann nie vorhersagen, wie sich das PWS auf das einzelne Kind auswirkt.

Körperliche Besonderheiten 

Der Hypothalamus ist ein Teil unseres Gehirns und eine wichtige Steuerzentrale für den ganzen Körper. Hier wird entschieden wann von welchem Hormon wie viel produziert wird. Das ist wichtig für ein normales Wachstum und einen gesunden Stoffwechsel und für viele weitere Prozesse in unserem Körper. Bei Kinder mit PWS arbeitet der Hypothalamus anders. Denn bei der Zellteilung sind hier wichtige genetische Informationen verloren gegangen. Auf diese Besonderheiten musst Du dich einstellen.

Kinder mit PWS sind zum Beispiel kleiner als ihre Altersgenossen. Oftmals haben sie auch sehr kleine Hände und Füße. Auch die Geschlechtsorgane sind meist kleiner ausgebildet. Wachstumshormone können hier helfen. Eine gute regelmäßige ärztliche Begleitung ist dafür notwendig.

Säuglinge und Kleinkinder fallen durch eine ausgeprägte Muskelschwäche (Hypotonie) auf. Manche Mütter stellen schon während der Schwangerschaft wenig Kindsbewegungen fest. Die Muskelschwäche führt dazu, dass Kinder mit PWS Schwierigkeiten beim Trinken haben. Eine Sonde kann hier helfen, diese sowohl für Eltern als auch für das Kind mühsame Anfangszeit zu überwinden. Auch danach benötigt es noch viel Geduld und viele kleine Mahlzeiten. Für Kinder mit PWS ist körperliche Aktivität aufgrund ihrer Muskelschwäche sehr anstrengend. Dennoch solltest Du darauf nicht verzichten. Versuche dein Kind durch motivierende Bewegungsspiele oder den Besuch in einem Verein für Bewegung zu begeistern.

Der Hypothalamus regelt neben dem Wachstum auch unseren Stoffwechsel. Bei Kinder mit PWS fehlt hier ein wichtiges Steuerelement: Das Sättigungsgefühl. Menschen mit PWS haben große Schwierigkeiten ihren Appetit und ihr Essverhalten zu steuern und zu regulieren. Von Natur aus neigen Menschen mit PWS also zu großem Übergewicht oder auch dem Verzehren von Ungenießbarem. Für euren Familienalltag und die Gesundheit deines Kindes ist es daher sehr wichtig, dass dein Kind möglichst früh lernt mit Nahrungsmitteln umzugehen. Unterstützt werden muss es dabei von dir als Elternteil und der Familie, in dem es geregelte Essenszeiten gibt und Wert auf eine ausgewogene kalorienarme Ernährung wertgelegt wird. Tipps und Tricks wie das Gelingen kann findest Du auf dieser Seite.

Viele Kinder mit PWS neigen zu Kurzsichtigkeit oder schielen (Strabismus). Ein Augenarzt hilft hier weiter. Menschen mit PWS haben außerdem oft einen dickflüssigen Speichel. Wie bei allen anderen Kindern auch sollten regelmäßige Besuche beim Zahnarzt stattfinden um Karies zu vermeiden.

Auf dieser Seite kannst Du dich kurz und bündig über wichtige körperliche Besonderheiten bei Kindern mit PWS informieren.

Kognitive Besonderheiten

Bei Kindern mit PWS werden oft Entwicklungsverzögerungen festgestellt. Meilensteine in der Entwicklung, wie das Laufen oder Sprechen lernen, erreichen die meisten Kinder etwas später als erwartet. Durch eine individuelle Förderung kann spezifischen Lernschwierigkeiten und Aufmerksamkeitsstörungen begegnet werden. Die verzögerte Sprachentwicklung kann auf die Muskelschwäche in den ersten Lebensjahren zurückgeführt werden. Eine logopädische Förderung kann dir und deinem Kind helfen, die Kommunikation zu verbessern. Insgesamt verstehen Kinder mit PWS oft mehr und besser als ihre Sprache vermuten lässt.

Aufgrund ihrer kognitiven Besonderheiten werden viele Menschen mit PWS als “geistig behindert” eingestuft. Der Besuch einer Regelschule ist nicht für alle Kinder mit PWS gleichermaßen geeignet. Dank der vielen inklusiven Entwicklungen entstehen aber immer mehr Möglichkeiten eine geeignete Schulform für dein Kind zu finden (z. B. Montessori Schule oder inklusive Beschulung in einer Partnerklasse oder mit einer Schulbegleitung).

Über den Start ins Schulleben kannst Du dich unter diesem Link informieren.

Stärken und Schwächen

So wie jedes Kind wird auch dein Kind mit PWS Stärken und Schwächen haben, Abneigungen und Vorlieben entwickeln und zu einer ganz besonderen, einmaligen Persönlichkeit werden.

Kinder mit PWS entwickeln häufig eine Leidenschaft für Puzzles und können diese auch durch ihr gutes visuelles Gedächtnis vorbildlich meistern. Das kommt vor allem dem Lesenlernen zugute. Größere Schwierigkeiten haben Kinder mit PWS beim Rechnen und abstrakten Denken. Empfehlen können wir dir hier, das Arbeiten mit Montessori Material, das besonders anschaulich und ansprechend ist und das zudem das eigenständige Arbeiten fördert und fordert.

Kinder mit PWS sind sehr offen, herzlich und mitteilsam. Sie gehen gern auf andere zu und suchen vor allem den Kontakt zu Erwachsenen. Das Spielen mit Gleichaltrigen fällt ihnen schwerer und bedarf gegebenenfalls der Anleitung und Unterstützung einer Bezugsperson.

Herausfordernd für Kind und Familie sind vor allem unbekannte, neue Situationen oder auch unvorhersehbare Ereignisse. Dies löst bei vielen Kindern Stress aus. Es empfiehlt sich einen klaren und strukturierten Tagesablauf zu entwickeln und ihn mit dem Kind abzusprechen (z. B. mithilfe eines anschaulichen Tagesplans, der dem Kind Orientierung und Sicherheit ermöglicht). Übergänge sollten gut vorbereitet und mit dem Kind abgesprochen werden. Das klingt gerade zu Beginn aufwändig und kompliziert, aber Du wirst sehen, wie schnell auch Du dich daran gewöhnst und diese Dinge als ganz selbstverständlich in den Alltag integrierst.

Kinder mit PWS können auf stressige Situationen oder auch auf Dinge, die nicht so laufen wie sie sich das gedacht haben, mit Wut- und Tobsuchtsanfällen reagieren. Das erfordert gute Nerven, Geduld und Nachsicht. Versuche in diesen Momenten innere und äußere Ruhe zu bewahren und sprechen den Vorfall, sobald sich dein Kind beruhigt hat nochmal durch. Versuche mögliche Auslöser zu minimieren und helfe deinem Kind Strategien zu entwickeln, besser mit seinen Gefühlen umzugehen.

Was kann man tun?

Weil das PWS einige Probleme für das Kind mit sich bringen kann, müssen manchmal mehr Hilfen in Anspruch genommen werden als bei anderen Kindern, um dem Kind und sich selbst als Eltern einen zufriedenen Alltag zu ermöglichen.

Für viele Besonderheiten gibt es Therapien. Inwieweit diese jedoch wirklich nötig und hilfreich sind, ist von Kind zu Kind verschieden.

Einen Überblick über verschiedene therapeutische Förderangebote, die sich bei Kindern mit PWS bewährt haben, findest Du unter diesem Link.

Eine weitere Anlaufstelle für Therapie und Förderung ist die Frühförderstelle oder das sozialpädiatrische Zentrum, deren Adressen der Kinderarzt vermitteln kann (für Bayern findest Du diese auch in unserer Datenbank). Dort werden dann gemeinsam mit dir als Elternteil und einem Team aus Fachleuten passende Therapie- und Fördermöglichkeiten gefunden. Das Ziel dabei sollte es sein, dem Kind zu ermöglichen, trotz seiner Einschränkungen seinen Alltag selbstbestimmt zu meistern, und nicht, das Kind der “Norm” anzupassen.

Eine Wachstumshormontherapie empfiehlt sich bereits ab dem Säuglingsalter, spätestens jedoch zum zweiten Lebensjahr. Den Essproblematiken kann mit einem guten Essensmanagement begegnet werden, auch hier ist eine rechtzeitige und konsequente Umstellung sinnvoll und notwendig. Eine logopädische Behandlung kann den verzögerten Spracherwerb positiv beeinflussen. Grob- und Feinmotorik, aber auch Wahrnehmungs- und Konzentrationsfähigkeit können mit ergotherapeutischen Maßnahmen verbessert werden. Viele Kinder mit PWS zeigen eine verringerte Körperspannung oder zeigen wiederholende (zwanghafte) Bewegungen und nehmen deshalb eine Physiotherapie in Anspruch.

Es gibt noch viele weitere Therapie- und Fördermöglichkeiten, die für ein Kind mit PWS hilfreich sein können, aber dem individuellen Förderbedarf des Kindes Rechnung tragen müssen. Fachleute können dir hilfreiche Tipps und Tricks an die Hand geben, wie Du als Elternteil euren Alltag so gestalten kannst, dass sich dein Kind wohlfühlt und gut entwickelt.

Nimm hilfreiche Ratschläge an, aber traue dich auch, deiner eigenen elterlichen Intuition zu folgen. Schließlich kennst Du dein Kind am besten.

Wo finde ich Hilfe?

Wenn die Diagnose “Prader-Willi-Syndrom” gestellt wird, fühlen sich viele Eltern zunächst allein gelassen mit ihren Problemen, Fragen und Sorgen. Deshalb haben sich weltweit Eltern zu Elternverbänden und Selbsthilfegruppen zusammengeschlossen. In Deutschland sind hier besonders die Prader-Willi-Syndrom Vereinigung Deutschland e.V. und ihre Regionalgruppen aktiv. Auf ihrer Internetseite bietet die Vereinigung zahlreiche Infomaterialien, Literatur und Links an. Wir empfehlen dir dort einmal vorbeizuschauen und die vielen ausführlichen Informationen rund um das PWS zu nutzen.

Das sagen andere Eltern 

Auf dieser Seite findest Du Erfahrungsberichte von anderen Eltern, in denen sie über ihr Leben mit einem Kind mit Prader-Willi-Syndrom erzählen.

Weiterführende Informationen
Quellenverzeichnis
  • Prader-Willi-Syndrom Vereinigung Deutschland e.V. (2015). Zugriff am 04.05.2018, von https://www.prader-willi.de/
  • Sarimski, K. (2014). Entwicklungspsychologie genetischer Syndrome (4., überarbeitete und erweiterte Auflage). Göttingen: Hogrefe.
Bildquellen