Diagnose Rett-Syndrom – und nun?

Diagnosen

Diagnose Rett-Syndrom – und nun?

Stand: 23.01.2020

Du bist auf dieser Seite gelandet, weil dein Kind die Diagnose „Rett-Syndrom“ erhalten hat. Sicherlich hast Du gerade viele Fragen, auf die Du Antworten brauchst. Wir möchten dich im Folgenden mit all dem informieren und ausstatten, was Du fürs Erste wissen musst. Hier erfährst Du alles rund um dieses Syndrom, Du erhälst konkrete Hilfestellungen und Kontaktdaten von wichtigen Ansprechpartnern. Falls es noch nicht lange her ist, dass Du diese Diagnose für dein Kind erhalten hast, empfehlen wir dir zu Beginn den Fachbeitrag Diagnose Erstmitteilung zu lesen, bei dem Du wertvolle Informationen und Hinweise zu den ersten Schritten nach einer Diagnosemitteilung bekommst.


https://www.istockphoto.com/de/foto/m%C3%A4dchen-im-rollstuhl-f%C3%BCr-daddys-hand-gm165972348-21022413

Rett-Syndrom – Was ist das?

Das Rett-Syndrom ist eine genetisch bedingte, progressiv verlaufende (d.h. fortschreitende), neurologische Entwicklungsstörung, die fast ausschließlich Mädchen und Frauen betrifft. Es hat seinen Namen von dem Kinderarzt Prof. Dr. Andreas Rett, der das Syndrom 1966 entdeckte. Etwa jedes zehntausendste neugeborene Mädchen erkrankt am Rett-Syndrom, das sind ca. 50 Mädchen pro Jahr in Deutschland. Das Rett-Syndrom ist eine tiefgreifende Entwicklungsstörung, die sich erstmals zwischen dem 6. und 18. Lebensmonat äußert. Manchmal dauert es daher sehr lange, bis die Diagnose „Rett-Syndrom“ gestellt wird. Ein Gentest kann letztlich Aufschluss und Gewissheit geben.

Wie entsteht das Rett-Syndrom?

Verursacht wird das Syndrom durch eine Spontanmutation (Veränderung) am Gen MECP2. Dieses Gen ist verantwortlich für die Steuerung von vielen anderen Genen. Diese Mutation passiert spontan, das heißt Du brauchst dir keine Sorgen zu machen, während der Schwangerschaft etwas falsch gemacht zu haben. Ein mehrfaches Auftreten des Syndroms innerhalb derselben Familie ist zwar äußert selten, jedoch ist es nicht ganz ausgeschlossen. Das Rett-Syndrom ist eine Besonderheit im Erbgut und aktuell nicht heilbar, da es keine medikamentösen Behandlungsmöglichkeiten gibt. Es haben sich aber viele Therapien und Förderkonzepte bewährt, die den Mädchen und Frauen ein lebenswertes Leben ermöglichen.

Verlauf des Syndroms

Der Verlauf des Rett-Syndroms kann in vier Phasen eingeteilt werden. Einen genauen Zeitpunkt für den Übergang von einer Phase in die andere gibt es nicht, da dies meist fließend geschieht.

Phase (6. - 18. Lebensmonat) – Stagnation

Die erste Phase ist gekennzeichnet durch die Stagnation des bisherigen, meist unauffälligen Entwicklungsverlaufes und beginnt zwischen dem 6. und 18. Lebensmonat. Bis dahin haben sich die Mädchen nach einer normalen Schwangerschaft und Geburt normal entwickelt. Sie haben das zielgerichtete Greifen, Saug- und Schluckbewegungen sowie je nach Alter auch das Sich-Hochziehen, Krabbeln, einzelne Worte oder Laufen gelernt. Manchmal spüren Eltern schon vor dem Eintritt dieser ersten Phase, dass etwas nicht stimmt, konkrete Anhaltspunkte gibt es zunächst aber noch keine. Erst mit dem Beginn der Phase und dem Stillstand der Entwicklung, suchen Eltern gezielt nach Informationen. Dieser Stillstand der Entwicklung zeichnet sich dadurch aus, dass die Mädchen zunächst kaum mehr Entwicklungsschritte machen. Es werden Entwicklungsverzögerungen deutlich (z.B. beim Sitzen oder Krabbeln), die bis zu einem Entwicklungsstillstand führen. Diese Phase kann mehrere Monate dauern. Kennzeichnend für diese erste Phase ist auch, dass die Kinder weniger Blickkontakt suchen und weniger Interesse an Spielsachen zeigen. Auch das Kopfwachstum verlangsamt sich.

Phase (1. - 4. Lebensjahr) – Regression

Die zweite Phase beginnt im ersten bis vierten Lebensjahr und ist gekennzeichnet durch den Verlust vorhandener Fähigkeiten innerhalb weniger Monate. Der Übergang in die zweite Phase kann plötzlich oder allmählich einsetzen. Gekennzeichnet ist dieses Stadium durch rasante Entwicklungsrückschritte. Die Kinder verlieren bereits gelernte Wörter, den normalen Handgebrauch und ihre kommunikativen Fähigkeiten. Häufig beginnt in dieser Phase eine Epilepsie. Die typischen stereotypen Bewegungen der Hände beginnen: wringende, waschende und knetende Handbewegungen. Viele Mädchen zeigen in dieser Phase autistische Züge und ein Desinteresse an ihrer Umwelt. 

Phase (zwischen 2. und 10. Lebensjahr) – Stabilisierung

In der dritten Phase stabilisiert sich der Zustand der Kinder wieder. Die Mädchen sind für ihre Umwelt wieder zugänglicher und machen kleine Entwicklungsfortschritte. Die geistigen und körperlichen Fähigkeiten sind jedoch weiter deutlich eingeschränkt. Die kommunikativen Fähigkeiten verbessern sich wieder. Diese Phase setzt zwischen dem zweiten und zehnten Lebensjahr ein und erstreckt sich häufig über Jahre. Die Mädchen scheinen wieder ansprechbarer zu sein und auch einige der vorher erworbenen grobmotorischen Fähigkeiten können sich regenerieren. In dieser Phase treten häufiger epileptische Anfälle auf. Diese können jedoch durch eine medikamentöse Behandlung deutlich reduziert werden. Die typischen Handbewegungen bleiben bestehen.

Phase (ab 10. Lebensjahr) – spätes Rett-Stadium

Das vierte Stadium beginnt in der Regel nach dem 10. Lebensjahr, bei einigen Mädchen aber auch erst gegen Ende der Pubertät. Die Mädchen bleiben im Körperwachstum zurück. Im Vordergrund dieser Phase stehen vor allem Bewegungsstörungen und orthopädische Probleme – insbesondere die Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose).

Was erwartet uns?

Mädchen mit Rett-Syndrom haben viele Gemeinsamkeiten, und es ist wichtig, dass Du als Elternteil diese kennst. Trotzdem solltest Du die individuellen Besonderheiten deines Kindes nie aus den Augen verlieren. So wie jedes Kind, hat auch dein Kind ganz individuelle Bedürfnisse, die es herauszufinden gilt und auf die man achten muss, damit das Zusammenleben gut gelingt. Dein Kind mit Rett-Syndrom wird viele Charakteristika aufweisen, die im direkten Zusammenhang mit dem Syndrom stehen, aber genauso viele, die nichts mit dem Rett-Syndrom zu tun haben.

Was ist typisch für diese Kinder?

Das Rett-Syndrom bringt einige „typische” Merkmale mit sich. Manche Kinder mit Rett-Syndrom zeigen viele dieser Merkmale, andere weniger. Manchmal treten bei einem Kind Merkmale auf, die zwar mit dem Rett-Syndrom in Zusammenhang gebracht werden, aber eher selten sind. Man kann nie vorhersagen, wie sich das Rett-Syndrom auf das einzelne Kind auswirkt und so gibt es insgesamt sehr große Unterschiede zwischen den Rett-Mädchen.

Einige häufige und typische Merkmale sind:

  • Verlernen der Fähigkeit zum kontrollierten Gebrauch der Hände
  • Handstereotypien – typische, sich wiederholende Handbewegungen (wringende, waschende, knetende Handbewegungen)
  • Normaler Kopfumfang bei der Geburt, verlangsamtes Kopfwachstum zwischen dem 5. Lebensmonat und dem 4. Lebensjahr
  • Atemauffälligkeiten: Hyperventilation und/oder Atemanhalten (Apnoe) und/oder Luftschlucken
  • Epilepsie
  • Zunehmend spastische Lähmungen mit fortschreitendem Alter. Die Muskeln werden starrer, Gelenkdeformationen und Muskelschwund können auftreten und orthopädische Probleme hervorrufen
  • Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose)
  • Verlangsamtes Körperwachstum
  • Verstopfung
  • Unruhephasen
  • Verlernen vorhandener Lautsprache und kommunikativer Fähigkeiten

Was können wir tun?

Weil das Rett-Syndrom einige Probleme für das Kind mit sich bringen kann, müssen manchmal mehr Hilfen in Anspruch genommen werden als bei anderen Kindern, um dem Kind und sich selbst als Elternteil einen gelingenden Alltag zu ermöglichen.

Insbesondere den orthopädischen Problemen, wie der Wirbelsäulenverkrümmung kann therapeutisch sinnvoll und gut begegnet werden, z.B. durch Physiotherapie, Gymnastik, Reittherapie oder auch die Anfertigung eines Korsetts. Die Epilepsie kann durch Medikamente gut behandelt werden. Hier spielt die richtige Medikamenten-Kombination sowie die Dosierung eine große und wichtige Rolle, damit das Kind weder zu ruhig noch zu unruhig wird.

Die kommunikativen Fähigkeiten verändern sich durch das Rett-Syndrom. So verlieren die Mädchen oft ihre Lautsprache bzw. erlernen erst gar keine Lautsprache. Hilfsmittel der Unterstützten Kommunikation (UK) haben sich hier sowohl für den Alltag zu Hause als auch für Kindergarten und Schule sehr bewährt. Es gibt hier ganz unterschiedliche Kommunikationsformen und oftmals bietet sich auch eine Kombination aus verschiedenen Formen an, um dem Kind eine möglichst normale und effektive Hilfe an die Hand zu geben mit seiner Umwelt zu kommunizieren und damit Wünsche und Bedürfnisse auszudrücken. 
Es gibt mehrere Beratungsstellen in Deutschland. Eine Auflistung aller UK-Beratungsstellen findest Du auf der Website der Gesellschaft für Unterstützte Kommunikation e.V.. Dort kannst Du dich auch über Unterstützte Kommunikation im Allgemeinen informieren. 
Eine Beratungsstelle in deiner Nähe findest Du hier
Der Arbeitskreis Unterstützte Kommunikation bietet ebenfalls zahlreiche Informationen auf seiner Website sowie Workshops und Literaturempfehlungen. 
In Bayern gibt es zudem an mehreren Standorten (z.B. Würzburg, Ingolstadt, München, etc.) die ELECOK Beratungsstellen. Dort kannst Du dich auch ausführlich über UK informieren. 
Die Lebenshilfe Erlangen bietet ebenfalls eine Beratungsstelle für Unterstütze Kommunikation an. Ansprechpartner ist Ruth Koch. Erreichbar ist die Beratungsstelle unter folgenden Nummern: 09131 9207-155 und 01 60 7 30 32 08.

Die erste Anlaufstelle für Therapie und Förderung im Allgemeinen ist die Frühförderstelle oder das sozialpädiatrische Zentrum, deren Adressen der Kinderarzt vermitteln kann (für Bayern finden Sie diese auch in unserer Adressdatenbank. Dort werden dann gemeinsam mit dir als Elternteil und einem Team aus Fachleuten passende Therapie- und Fördermöglichkeiten gefunden.

Besonders ans Herz legen möchten wir dir die Elternhilfe für Kinder mit Rett-Syndrom und ihre Regionalgruppen (Ansprechpartner für den Landesverband Bayern e.V. ist Robert Meier). Hier findest Du viele Experten (sowohl Eltern als auch Fachleute), die ihre eigenen Erfahrungen gerne mit dir teilen und dich bei allen Fragen und Probleme unterstützten möchten.

Wo finde ich Hilfe?

Wenn die Diagnose „Rett-Syndrom” gestellt wird, fühlen sich viele Eltern zunächst allein gelassen mit ihren Problemen, Fragen und Sorgen. Deshalb haben sich weltweit Eltern zu Elternverbänden und Selbsthilfegruppen zusammengeschlossen. In Deutschland sind hier besonders die Elternhilfe für Kinder mit Rett-Syndrom und ihren Regionalgruppen (Ansprechpartner für den Landesverband Bayern e.V. ist Robert Meier) aktiv. Auf Ihrer Internetseite bietet die Elternhilfe zahlreiche Infomaterialien, Literatur und Links an. Auch findest Du dort ein Elternforum, indem Du dich mit anderen betroffenen Eltern austauschen kannst

Der Verein Rett-Syndrom Deutschland e.V. hat sich zum Ziel gemacht, an der Entwicklung von Therapien und der Heilung des Rett-Syndroms intensiv mitzuarbeiten. Auf der Internetseite des Vereins kannst du dich über aktuelle Forschungsprojekte und Neuigkeiten hinsichtlich einer Therapie informieren.

Medizinische Beratung erhälst Du unter anderem bei Prof. Dr. Bernd Wilken (Neuropädiatrie mit SPZ im Klinikum Kassel, Mönchebergstr. 48, 34125 Kassel).

Weiterführende Informationen
Quellenverzeichnis
  • Elternhilfe für Kinder mit Rett-Syndrom in Deutschland e.V.. Zugriff am 22.06.2018, von https://www.rett.de/
  • Rett Syndrom Deutschland e.V. Zugriff am 22.06.2018, von https://www.rett-syndrom-deutschland.de/
  • Sarimski, K. (2014). Entwicklungspsychologie genetischer Syndrome (4., überarbeitete und erweiterte Auflage). Göttingen: Hogrefe.
Bildquellen